Până la 30 de milioane de cetățeni ai UE sunt afectați de o boală rară, dintre care multe sunt cronice și pot pune viața în pericol. HEQ a vorbit cu Andrew Obenshain, SVP, General Manager pentru Europa la firma de biotehnologie Bluebird Bio, despre viitorul terapiilor genice în tratamentul bolilor rare.

Uniunea Europeană definește o boală rară ca fiind cea care afectează mai puțin de cinci din 10.000 de oameni: cât de severe  sunt aceste boli  și  ce impact au asupra calității vieții pacienților?

Există între 6.000 și 8.000 de boli rare cunoscute și în jur de cinci boli rare noi sunt descrise în literatura medicală în fiecare săptămână. În Europa, o boală sau tulburare este definită ca fiind rară atunci când afectează mai puțin de unul din 2000 de cetățeni, dar, la un loc, bolile rare pot afecta 30 de milioane de cetățeni ai Uniunii Europene. 80% din bolile rare sunt de origine genetică și sunt adesea cronice și pot pune viața în pericol.

Majoritatea bolilor rare nu au leac, de aceea traiul cu o boală rară necesită un management continuu al pacienților. Deși fiecare boală individuală poate fi ea însăși rară, multe dintre provocările cu care se confruntă pacienții sunt comune pentru mulți. În cazuri grave, bolile rare pot fi foarte invalidante, limitând speranța de viață; și poate duce la consecințe sociale și economice profunde.

Potrivit Comitetului ONG pentru Boli Rare, Task Force, natura combinată neobișnuită, complexă și invalidantă a majorității bolilor rare duce la probleme grave de sănătate și sociale nesatisfăcute pentru persoanele care trăiesc cu aceste boli și bunăstarea, autonomia și drepturile omului fundamentale ale familiilor lor.

De exemplu talasemia. Persoanele cu talasemie dependente de transfuzie (TDT), forma cea mai severă a afecțiunii, necesită îngrijire de susținere pe tot parcursul vieții, cu transfuzii de sânge periodice – administrate de obicei la două-cinci săptămâni – pentru a trata anemia. Fără transfuzii regulate de sânge, persoanele cu TDT nu pot supraviețui. În ciuda disponibilității tratamentelor de susținere, multe persoane cu TDT prezintă complicații grave și leziuni ale organelor din cauza supraîncărcării cu fier, ceea ce este un efect secundar inevitabil al transfuziilor regulate.

La rândul său, supraîncărcarea cu fier poate provoca leziuni tisulare și afectarea funcției organelor afectate, cum ar fi inima, ficatul și glandele endocrine. Cardiomiopatia indusă de fier, o boală a mușchiului cardiac, a fost recunoscută drept principala cauză de deces la pacienții cu TDT. Acesta este motivul pentru care transfuziile de sânge necesită terapie de chelare cu fier și monitorizare. Prin eliminarea sau reducerea nevoii de transfuzii de sânge, complicațiile pe termen lung asociate cu TDT pot fi reduse.

Talasemia poate afecta foarte mult calitatea vieții individului. De exemplu, transfuzia cronică de sânge necesită absenteismul de la școală sau de la muncă de la o zi la trei până la patru săptămâni. A avea un copil cu talasemie poate avea, de asemenea, un impact negativ asupra bunăstării familiei, limitând activitățile familiei și afectând negativ timpul parental.

Cât de accesibile sunt terapiile genice pentru pacienții din Europa și cum pot fi îmbunătățite acestea?

De când a fost aprobată prima terapie genică în Europa în 2012, ritmul a crescut; și autoritățile de reglementare creează o cale specifică pentru accesul rapid la aceste noi terapii, oferind speranță producătorilor, profesioniștilor din domeniul sănătății și pacienților. În SUA, se așteaptă de la FDA, o rată de aprobare de 10 până la 20 de terapii celulare și genice anual, până în 2025.

Terapia genică este o tehnologie care se anunță a fi, într-o nouă eră de modalități de a trata bolile genetice, un potențial tratament unic. Cu toate acestea  se solicită noi abordări ale modului în care tratamentele sunt evaluate, pentru a se asigura că pacienții au acces rapid.

Agenția Europeană pentru Medicamente a susținut extrem de mult conceptul de terapii genice și a fost deschisă pentru a stabili un dialog timpuriu cu companiile și a introduce inițiativa PRIority MEdicines (PRIME) în 2016, cu scopul de a aduce medicamente la pacienți mai devreme, care să îndeplinească cerințele de reglementare.

 

Continuarea materialului pe www.healtheuropa.eu.