Ziua Internaţională a Bolilor Rare este marcată la Timişoara printr-o serie de manifestări care au ca temă principală “Îmbunătăţirea asistenţei medicale şi sociale” şi care au debutat pe 27 februarie, la Universitatea de Medicină şi Farmacie “Victor Babeş” cu un simpozion dedicat evenimentului, cei prezenţi purtând veste albe inscripţionate cu “Ziua bolilor rare, Voluntari pentru bolile rare”.
În Timişoara, vor avea loc până la finele săptămânii mai multe evenimente ocazionate de Ziua Bolilor Rare, în multiple locaţii şi presupun activităţi cu scop de informare şi sensibilizare a opiniei publice cu privire la bolile rare.
“În ultimii ani, datorită eforturilor majore ale asociaţiilor de pacienţi şi ale specialiştilor, Planul Naţional de Boli Rare a fost inclus în strategia Naţională de Sănătate Publică, fapt ce creşte speranţa de a îmbunătăţi calitatea îngrijirii acestor pacienţi. Printr-un Ordin al Ministerului Sănătăţii, la sfârşitul anului 2013 s-a înfiinţat Consiliul Naţional pentru Bolile Rare (CNBR), organism ştiinţific interdisciplinar format din experţi în domeniul bolilor rare, cu atribuţii în coordonarea metodologică şi ştiinţifică din domeniul bolilor rare, consiliu coordonat de specialişti din Timişoara, motiv de mândrie şi de responsabilitate pentru comunitatea medicală din Timişoara”, a afirmat coordonatorul acţiunii, prof. dr. Maria Puiu, şeful disciplinei Genetică al Universităţii de Medicină şi Farmacie “Victor Babeş” şi preşedintele CNBR.
Maria Puiu a adăugat că la nivel naţional, atât pacienţii cât şi specialiştii implicaţi în diagnosticarea şi managementul bolilor rare atrag atenţia asupra faptului că în România numărul pacienţilor afectaţi de această categorie de maladii este de peste un milion, majoritatea încă nediagnosticaţi sau diagnosticaţi greşit. “La Spitalul de Copii ‘Louis Ţurcanu’ din Timişoara ajung anual sute şi tot mai mulţi cu boli rare, pentru că aici există deja mai multe entităţi create pentru bolile rare. Există de ani buni compartimente de genetică medicală în cadrul spitalului de copii, Centrul regional de genetică, unde medicii se ocupă şi de judeţele limitrofe, dar suntem şi membru în Reţeaua europeană a centrelor de expertiză în malformaţii congenitale cu şi fără retard mintal, noi fiind coordonatorul Reţelei naţionale care a aderat la Reţeaua europeană”, a precizat Maria Puiu.
Pe de altă parte, medicii atrag atenţia asupra faptului că unele dintre bolile rare nici nu mai sunt în această categorie, cum este sindromul Down, pentru că este destul de frecventă la noi în ţară şi că foarte multe cazuri de boli rare sunt vizibile deja de la naştere, procentul apariţiei unor astfel de maladii la vârste adulte fiind foarte mic.
Anual, geneticienii timişoreni întocmesc câteva sute de fişe de observaţie pentru cazuri de boli rare, aici fiind incluşi şi pacienţii care revin pentru tratament. Potrivit specialiştilor, peste 90 % dintre bolile rare nu beneficiază de tratament, ci primesc tratament simptomatic, îmbunătăţesc diverse funcţii ale organismului, dar nu un tratament specific care să îmbunătăţească pe lungă durată calitatea vieţii. “Principala provocare a specialistului care se ocupă de bolile rare este precizarea diagnosticului şi adresabilitatea din reţeaua de medicină curentă, precum şi aspectele de educaţie a specialiştilor din sistem, care pot ajunge la bolnavi înaintea geneticianului şi care ar trebui să-i îndrume spre aceştia la cele mai discrete semne de suspiciune”, mai spune Maria Puiu.
În judeţul Timiş sunt până la 10% persoane cu boli rare.
La campania dedicată bolilor rare din acest an participă Centrul de Medicină Genomică, Universitatea de Medicină şi Farmacie “Victor Babeş” Timişoara, Centrul Regional de Genetică Medicală Timiş, Organizaţia Salvaţi Copiii – filiala Timiş, Societatea Română de Genetică Medicală, Alianţa Naţională pentru Boli Rare România, Spitalul de Urgenţă pentru Copii “Louis Ţurcanu” Timişoara.
