Majoritatea bolilor rare sunt complexe şi degenerative. De asemenea, o mare parte a acestora provoacă invaliditate cronică, afectând capacităţile fizice, psihice, comportamentale şi senzoriale ale pacienţilor şi, uneori, punând în pericol viaţa lor.
Datorită faptului că nu există încă o înţelegere adecvată a mecanismelor fiziologice implicate, cei mai mulţi pacienţi nu beneficiază de un tratament adecvat. În acelaşi timp, bolile rare devin tot mai frecvente pe măsură ce, pe baza cercetărilor, categoriile mai largi de boli sunt separate în tipologii tot mai restrânse şi mai clar definite.
Conform Planului Naţional de Boli Rare din România, persoanele diagnosticate cu boli rare întâmpină următoarele bariere şi dificultăţi atât în ceea ce priveşte prevenirea unei morbidităţi semnificative sau a unei mortalităţi premature cât şi în demersurile pentru îmbunătăţirea calităţii vieţii sau a potenţialului social economic al pacienţilor:
- multe dintre bolile rare rămân nediagnosticate sau sunt diagnosticate târziu, datorită numărului mic de specialişti de genetică medicală şi a absenţei centrelor specializate de diagnostic, în condiţiile în care un număr mare de boli rare nu sunt recunoscute sau cunoscute de medicii din teritoriu;
- specialiştii şi pacienţii nu au acces la informaţiile necesare pentru diagnosticarea corectă şi aplicarea modalităţilor existente de tratament, reabilitare şi integrare a persoanelor care suferă de boli rare;
- nu există o reţea naţională de centre medicale specializate în care să se facă depistarea, diagnosticarea şi monitorizarea pacienţilor cu boli rare;
- cele mai multe teste de laborator pentru confirmarea diagnosticului genetic sunt făcute în străinătate, unde costurile sunt ridicate;
- nu există protocoale sau ghiduri de bună practică, astfel încât mulţi pacienţi diagnosticaţi cu o boală rară nu sunt eficient monitorizaţi;
- există o discrepanţă între numărul real de servicii preventive de depistare şi consiliere genetică a pacienţilor şi rudelor acestora şi nevoia acută pentru mai mulţi furnizori de astfel de servicii;
- medicamentele orfane existente pentru anumite boli rare, fie nu sunt disponibile pacienţilor români, fie se administrează cu intermitenţă;
- există o lipsă a serviciilor sociale specializate în îmbunătăţirea calităţii vieţii pacienţilor cu boli rare;
- nu există studii statistice privind frecvenţa acestor boli în România;
- colaborarea cu reţeaua Europeană de centre specializate în boli rare este sporadică şi nesistematizată.
Calitatea vieţii este definită ca fiind bunăstarea fizică, socială, economică, psihologică şi spirituală, precum şi capacitatea pacienţilor de a-şi îndeplini sarcinile obişnuite în existenţa lor cotidiană. Astfel, calitatea vieţii este dată de percepţiile subiective ale bolnavilor asupra situaţiei lor sociale, într-un context al unui sistem de valori culturale şi în dependenţă cu anumite trebuinţe, standarde şi aspiraţii personale.
