Pentru copiii care suferă de boli rare, este nevoie de obicei de ani de zile pentru a primi un diagnostic. Această „odisee a diagnosticării” presupune multiple consultațiiși teste, care caută să descopere cauza principală din spatele simptomelor misterioase și debilitante.

Un nou record de viteză în secvențierea ADN-ului ar putea ajuta în curând familiile să găsească mai rapid răspunsuri la întrebări dificile și care schimbă viața.

În doar 7 ore și 18 minute, o echipă de cercetători de la Stanford Medicine a trecut de la recoltarea unei probe de sânge la oferirea unui diagnostic. Acest timp de răspuns fără precedent este rezultatul tehnologiei ultra-rapide de secvențiere a ADN-ului asociat cu stocarea masivă în cloud. Această metodă îmbunătățită de diagnosticare a bolilor le permite cercetătorilor să descopere surse nedocumentate anterior ale bolilor genetice.

Peste 7.000 de boli rare afectează 300 de milioane de oameni din întreaga lume, dintre care 50% sunt copii. Dintre aceste boli, 80% au o componentă genetică. Debutul unor boli genetice rare poate fi rapid și debilitant. Detectarea simptomelor și identificarea cauzei fundamentale este o cursă contra cronometru pentru multe familii.

Fie că este vorba de teste simple și accesibile sau de terapii genetice sofisticate și costisitoare, descoperirile medicale trebuie să ajungă la populațiile din întreaga lume. Secvențierea ADN-ului ultra-rapidă este cheia pentru a crea o rețea mai largă și pentru a oferi o schimbare mai rapidă în diagnosticarea bolilor rare.

Proiectul Genomului Uman, prima încercare de succes de secvențiere a unui genom uman complet sau „întreg”, a durat 13 ani, din 1990 până în 2003, și a costat 2,7 miliarde de dolari. În 2014, domeniul secvențierii întregului genom a depășit o altă etapă majoră prin atingerea prețului de 1.000 USD. În fiecare an, costul secvențierii continuă să scadă, determinat de inginerie și inovație computațională.

Secvențierea ADN-ului ultra-rapidă a generat terabytes de date, care au fost mutați într-un sistem de stocare bazat pe cloud. În cloud, algoritmii au scanat genomul, căutând mici variații – mutații – în cadrul secvenței ADN care ar putea ajuta la explicarea originii unei boli genetice.

Secvențierea ADN-ului ultra-rapidă a făcut deja o diferență în viața a doi copii.

Matthew Junzman, un tânăr de 13 ani din Oregon, a fost transportat de urgență la Spitalul Stanford și intubat. Inima îi ceda și nimeni nu știa de ce. Medicii au restrâns cauza la două opțiuni: miocardită, o afecțiune reversibilă care implică inflamația inimii sau o afecțiune genetică netratabilă.

În studiul de la Stanford, medicii au efectuat un test ultrarapid de secvențiere ADN, care a dezvăluit rapid că Matthew avea o afecțiune genetică. El a fost imediat trecut pe lista de transplant și a primit o nouă inimă trei săptămâni mai târziu.

În același studiu, un pacient de 3 luni a fost internat la spitalul de pediatrie suferind de convulsii. Folosind procesul ultrarapid de secvențiere a ADN-ului, medicii au observat rapid o mutație a unei gene care a explicat convulsiile. Testele standard ar fi ratat inițial acest diagnostic.

 

Diagnosticarea bolilor rare, o problemă globală

Progresele în tehnologia de îngrijire a sănătății au de obicei un preț ridicat atunci când devin disponibile pentru prima dată. Concurența corporativă, materialele mai ieftine și noile generații de tehnologie pot contribui la reducerea costurilor. Dar infrastructura, obstacolele politice și de reglementare contribuie toate la limitarea accesului global.

În timp ce tehnologia Oxford Nanopore este mai ieftină decât multe dispozitive alternative de secvențiere, costurile echipamentelor și materialelor sunt încă prohibitiv de scumpe pentru laboratoarele din multe țări. În mod similar, mai puțin de 20% din țările cu venituri mici și medii au infrastructură modernă de date. Acest lucru elimină posibilitatea de cloud computing în multe locuri.

Aducerea secvențierii ADN ultra-rapide în aceste țări va implica eforturi regionale pentru a sprijini cercetarea genomică. De exemplu, Human Heredity & Health in Africa Initiative investește în infrastructura științifică și dezvoltarea forței de muncă pentru a studia sănătatea și bolile pentru populațiile africane. Furnizarea unor astfel de grupuri cu echipamentul și software-ul necesar pentru secvențierea ultra-rapidă a ADN-ului va asigura că bolile rare, care sunt mai frecvente în populațiile africane, nu vor rămâne neexplorate.

Nu există tratamente aprobate pentru 95% din bolile rare. Numărul limitat de persoane afectate de o anumită boală rară face dificilă studierea simptomelor și proiectarea studiilor clinice. Crearea de sisteme de partajare a datelor și elaborarea de reglementări va fi vitală pentru a permite oamenilor să-și partajeze în siguranță informațiile personale între țări.

Programul European Comun privind Bolile Rare și Alianța Globală pentru Genomică și Sănătate fac progrese în direcția acestor obiective, construind punți între comunitățile de boli rare din întreaga lume.

Pe măsură ce secvențierea ultra-rapidă a genomului devine o caracteristică în spitalele din țările cu venituri mari, cred că este important să luăm în considerare modul în care comunitatea mai largă a bolilor rare va avea acces la aceste instrumente și va beneficia de noi perspective asupra bolii.

 

Sursa: Medicalxpress.com