Un doctor turc a descoperit recent o boală genetică rară care vizează sistemul osos și atrage atenșia asupra impactului negativ al căsătoriilor consanguine asupra structurii genetice.

Conform cercetărilor efectuate de Dr. Osman Demirhan de la Facultatea de Medicină a Universității Çukurova, mutația homozigotă recent descoperită a genei a cauzat daune sistemului osos.

Sindromul Demirhan, numit după medic, duce și la tulburări legate de organele de reproducere.

„Incidența bolilor scheletice rare raportate este de aproximativ una la 5.000 de cazuri. Totuși, se estimează că incidența bolilor scheletice în țara noastră, unde căsătoriile consanguine sunt frecvente, este mult mai mare decât cea raportată în literatura de specialitate”, a spus Demirhan într-o declarație scrisă. Studiul s-a bazat pe cazul unei fete de 16 ani aparținând unei familii în care căsătoriile consanguine sunt comune.

Tânăra avea „deformare gravă a brațului și a piciorului constând în plierea degetelor, lipsa dezvoltării osului peroronului, contracții severe ale degetelor, pierderea articulațiilor la mâini și fuziunea oaselor încheieturii mâinii și gleznei”, a explicat el. De asemenea, studiul a mai constatat că „ovarele fetei nu s-au dezvoltat și ea avea un uter subdezvoltat. Descoperirile endocrinologice au arătat că ovarele ei nu produc suficienți hormoni sau celule reproductive”, a adăugat Demirhan.

Tânăra avea „deformare gravă a brațului și a piciorului constând în plierea degetelor, lipsa dezvoltării osului peroronului, contracții severe ale degetelor, pierderea articulațiilor la mâini și fuziunea oaselor încheieturii mâinii și gleznei”, a explicat el. De asemenea, studiul a mai constatat că „ovarele fetei nu s-au dezvoltat și ea avea un uter subdezvoltat. Descoperirile endocrinologice au arătat că ovarele ei nu produc suficienți hormoni sau celule reproductive”, a adăugat Demirhan.

Medicul a mai spus că părinții pacientei, copiii unchiului ei și doi dintre cei patru frați ai ei sunt purtători ai genelor defecte. „Suntem mândri că am descoperit o boală importantă ca parte a bolilor rare din domeniul geneticii și am introdus-o în știința și literatura medicală sub numele de „sindromul Demirhan”.

 

Sursa: Dailysabah.com