Oamenii de știință de la Sanford Burnham Prebys Medical Discovery Institute și Centrul de Biologie Molecular Severo Ochoa din Spania au creat un test care stabilește care dintre copiii cu deficiență de CAD – o boală metabolică rară – pot să beneficieze de primirea de uridină, un supliment nutritiv care are a îmbunătățit extraodinar viața altor copii cu această afecțiune. Studiul a fost publicat în revista Genetics in Medicine.

„Efectul uridinei pentru unii copii cu deficit de CAD nu este deloc uimitor. Acești copii , țintuiți la pat, ajung sa interacționeze cu oamenii și sa se miște “, spune Hudson Freeze, Ph.D., director al programului de genetică umană la Sanford Burnham Prebys și co-autor al studiului. Rezultatele noastre au identificat 11 copii care au mutații în ambele copii ale genei CAD și ar putea beneficia de terapia cu uridină. Cu acest test, putem oferi speranță unor familii, îndepărtându-i pe alții de așteptări nerealiste. Este incredibil de important. ”

Când ne naștem, primim două copii ale fiecărei gene: una de la mama noastră și una de la tatăl nostru. Dacă o genă conține o variație care dăunează funcției sale, câștigând titlul de „mutație”, cealaltă genă poate funcționa ca o copie de rezervă care menține corpul funcțional. Cu toate acestea, dacă ambele gene conțin mutații, atunci funcția este complet perturbată și poate apărea boala.

Deficitul de CAD apare atunci când ambele copii ale genei CAD conțin mutații și organismul nu este în măsură să producă uridină – o moleculă esențială pentru un metabolism sănătos. Doar 17 persoane din lume sunt cunoscute a avea afecțiunea, inclusiv cei 11 copii identificați în studiu. Deși există mai mult de 1.000 de variații cunoscute în gena CAD, până acum oamenii de știință nu știau dacă o modificare a fost pur și simplu o variantă, ceea ce nu modifică funcția; sau o mutație, care perturbă producția de uridină. Aceste informații sunt necesare pentru ca medicii să stabilească cea mai bună modalitate de îngrijire a acestor copii.

În cadrul studiului, oamenii de știință au creat un test bazat pe celule, care a fost capabil să testeze dacă o variație CAD este patogenă bazată pe capacitatea celulei de a crește cu sau fără uridină. Cercetătorii au testat 25 de cazuri suspecte de CAD – ceea ce înseamnă că simptomele observate de medic se potrivesc bolii și au fost prezente două variante ale genei CAD. Dintre aceste probe, oamenii de știință au descoperit 11 care au avut două variații dăunătoare – sau mutații – care au perturbat producția de uridină. Aceste persoane ar putea beneficia de uridină suplimentară și ar reprezenta cazuri noi pentru cercetare.

„Acum, avem un test care ne oferă un răspuns definitiv „alb sau negru” despre efectele anumitor variații ale genei CAD”, spune Freeze. „Este important să avem aceste informații, deoarece medicii trebuie fie să vâneze mutația care cauzează simptomele copilului, fie să înceapă imediat terapia cu uridină. Cu cât vom putea primi răspunsuri definitive, cu atât mai rapid putem lua măsuri care să-i ajute cel mai bine pe acești copii.”

Deficiența CAD este o tulburare congenitală a glicozilării (CDG), un termen umbrelă pentru mai mult de 140 de tulburări cauzate de mutații care afectează glicozilarea – procesul complex prin care celulele construiesc lanțuri lungi de zahăr care se atașează de proteine ​​numite glicoproteine. Copiii cu deficiență de CAD prezintă întârzieri de dezvoltare, convulsii și alte simptome grave. Studii recente au arătat că administrarea  de uridină acestor copii, care este disponibilă ca supliment nutritiv, le poate îmbunătăți simptomele. După ce au primit uridină, convulsiile lor s-au oprit, dezvoltarea cognitivă și motorie s-a îmbunătățit, iar vigilența a crescut.

„Este probabil ca aproximativ 1.000 de variante din gena CAD să provoace modificări dăunătoare pentru producția de uridină”, spune Santiago Ramón-Maiques, doctor, cercetător la Molecular Centro de Biologie Severo Ochoa și co-autor al studiului. Acest test ne permite să identificăm aceste variante și să ajutăm copiii afectați să obțină cel mai bun tratament posibil.

 

 

Material preluat integral si tradus de pe www.newswise.com