O afecțiune genetică rară care cauzează boli inflamatorii intestinale poate fi tratată cu succes prin transplant de măduvă osoasă, potrivit cercetătorilor Universității din Manchester și Universității din Manchester NHS Foundation Trust.
Boala, numită deficiență G6PC3, afectează în jur de un milion de persoane și provoacă inflamații intestinale, precum și infecții pulmonare.
Echipa a mai arătat că la pacienții afectați, celulele albe din sânge numite neutrofile declanșează inflamația atunci când sunt expuse bacteriilor intestinale, în ciuda tratamentului cu terapii biologice disponibile în mod obișnuit.
Pacienții au fost tratați la Spitalul de Copii Royal Manchester – parte a Universității Manchester NHS Foundation Trust (MFT) – unul dintre centrele de top din lume pentru transplantul de măduvă osoasă pediatrică, sub îndrumarea profesorului Rob Wynn.
Studiul este publicat în Journal of Leukocyte Biology.
Dr. Anu Goenka a efectuat lucrările de laborator ca parte a doctoratului său. El a fost finanțat prontr-o bursă de cercetare clinică acordata de Consiliul de cercetare medicală, cât și printr-o bursă acordata de Societatea Europeană pentru Boli Infecțioase Pediatrice (ESPID).
G6PC3 este important în metabolismul zahărului, esențial pentru furnizarea de energie neutrofilelor, care se luptă să se divizeze și să funcționeze atunci când este deficitar.
Neutrofilele – care formează puroiul – sunt folosite de organism pentru a elimina bacteriile, în special în intestin și plămâni. Echipa a examinat funcția neutrofilelor și răspunsul la transplantul de măduvă osoasă la patru copii cu boală inflamatorie intestinală asociate deficienței G6PC3, care nu au răspuns la alte terapii imune, inclusiv steroizi și compusi biologici.
După tratament, simptomele au intrat în remisie la toți pacienții. Trei dintre pacienți sunt acum la trei până la patru ani după transplant și sunt încă în remisie. Dr. Peter Arkwright, lector la Universitatea din Manchester și consultant în imunologie pediatrică la Royal Manchester Children’s Hospital, a condus studiul.
Dr. Arkwright a spus: “Deși boala inflamatorie intestinala cauzată de deficiența G6PC3 este extrem de rară și dificil de diagnosticat, este palpitant că am găsit o modalitate de a o trata cu succes la acești patru copii. Este prematur să spunem că s-a găsit un remediu pentru orice boală, dar cred că, în acest caz, este perfect corect să spunem acest lucru. Lucrarea noastră a arătat, de asemenea, fără nicio îndoială că deficiența G6PC3 poate provoca boală inflamatorie intestinală. “
