Pentru o persoană care trăiește cu o boală rară, poate dura cinci ani sau mai mult pentru a primi un diagnostic precis. Pentru cei peste 40% dintre pacienți, inițial diagnosticați greșit, această „odisee” poate avea consecințe grave și pe termen lung asupra sănătății. În lume sunt în jur de 300 de milioane de persoane afectate de boli rare. Este incredibil de frustrant.

Un factor cheie, care contribuie la diagnosticarea greșită, este lipsa de geneticieni clinicieni. Deși se estimează că trei sferturi dintre bolile rare sunt de origine genetică, există bariere semnificative în accesarea consilierii genetice adecvate.

Telemedicina poate ajuta la spargerea acestor bariere.

Pandemia de coronavirus a dus la folosirea pe scară largă a telemedicinei. Pentru pacienți, telemedicina poate îmbunătăți accesul la consultații și poate elimina costurile și sarcinile suplimentare pentru familii. De asemenea, cadrul mai puțin informal poate încuraja conversații mai oneste cu medicii.

Deși în domeniul bolilor rare se căutau soluții inovatoare în îngrijirea pacienților cu mult înainte de apariția pandemiei globale, acceptarea și folosirea la scară  largă a telemedicinei are potențialul de a schimba ceva pentru pacienți, prin adoptarea consultațiilor telegenetice.

Spitalul Național pentru Copii din Washington D.C. lucreaza cu Microsoft și este pionier în utilizarea consultațiilor telegenetice pentru pacienți și, mai precis, pentru cei care caută un diagnostic, potențial, pentru o boală rară. De la înființarea acestui program pilot în 2019, timpul mediu de așteptare pentru o consultație la un genetician a scăzut de la 3- 4 luni la doar 6 până la 8 zile.

Acest program pilot este susținut de Comisia Globală înființată pentru a pune capăt Odiseei de Diagnosticare pentru Copiii cu Boli Rare, care a fost formată în 2018 pentru a aduce comunitățile de boli rare și comunitățile tehnologice împreună, pentru a putea depăși barierele în calea diagnosticării acestor boli  mai rapid și mai precis.

Acest program inovator folosește instrumente virtuale, cum ar fi recunoașterea facială, întâlniri video și un sistem de triaj pentru a oferi evaluări genetice și consilierea de la distanță a pacienților. Dintre cei 30.000 de pacienți ai spitalului, care au apelat la consultațiile online de la începutul pandemiei, peste 1.500 au fost consultați de echipa de boli rare a spitalului.

„Există o oportunitate unică în utilizarea telemedicinei, de a face unele lucruri transformatoare pentru diagnosticul și îngrijirea pacienților cu boli rare”, ne-a spus directorul programului, dr. Marshall Summar. „Evaluăm modalități de a ne îndepărta de modelul tradițional bazat pe vizita la medic și de a vedea ce este cu adevărat în interesul pacienților”, a declarat Summar, care este, de asemenea, directorul Institutului pentru Boli Rare și șef al clinicii de genetică și metabolism a Spitalului Național de Copii.

Programul abordează, de asemenea, alte provocări comune în furnizarea de asistență medicală, inclusiv barierele lingvistice potențiale în rândul furnizorilor globali de îngrijire a pacienților. Spitalul colaborează cu Microsoft pentru a utiliza tehnologia pentru traduceri în timp real, permițând specialiștilor din diferite țări să discute cu același pacient, care ar putea avea o boală rară. Prin conectarea mai rapidă a pacienților la specialiștii în boli rare și posibilitatea acestor specialiști să se asocieze cu furnizorii locali pentru a oferi îngrijire, timpul de diagnosticare poate fi accelerat.

Iată cinci abordări ale acestui program pilot:

„Triaj inteligent”, permite o utilizare mai adecvată a serviciilor genetice de specialitate. Aplicația de triere permite medicilor să colecteze și să introducă informații despre pacienți utilizând tehnologia pentru a eficientiza procesul, pentru a îndruma pacientul către un specialist în boli rare. Prin utilizarea aplicației, clinicienii pot solicita îndrumări de la specialiști și geneticieni, inclusiv teste care ar putea fi necesare înainte de primul consult al pacientului. Acest lucru ajută la filtrarea pacienților care nu au o boală rară, reducând testele inutile și asigurând utilizarea eficientă a resurselor.

Consultarea telegenetică facilitează comunicarea între specialiști. Specialiștii pot comunica cu medicii de asistență primară și cu alți furnizori de servicii medicale, împărtășind informații despre pacienți pentru a lua decizii mai informate cu privire la diagnostic și îngrijire. Prin extinderea comunicării, echipa poate transmite informații mai eficient, ceea ce poate duce la diagnosticări mai rapide.

Consultațiile online pot îmbunătăți modelul actual de îngrijire. Oferind informații inițiale despre starea pacientului, diagnosticul potențial și planul de îngrijire, vizitele virtuale ajută furnizorii să eficientizeze vizitele ulterioare. Vizitele virtuale sunt deosebit de importante în timpul pandemiei Covid-19, când numai pacienții cu cele mai grave afecțiuni ar trebui să meargă la cabinetele medicilor sau la centrele medicale pentru consultații în persoană.

Telemedicina ajută la reducerea costurilor, la îmbunătățirea accesului și la creșterea eficienței. Costurile de transport, timpul pierdut și vizitele frecvente la medic sunt provocări obișnuite pentru pacienții care solicită îngrijire de la geneticienii clinicieni. În plus, cei câțiva specialiști sunt de obicei localizați în zonele urbane, ceea ce face dificilă deplasarea pentru pacienții aflați la distanțe mari. Asistența online facilitează accesul pacienților la specialiști și elimină costurile și poverile suplimentare pentru familii. Programul a arătat că vizitele virtuale sunt mai scurte și mai concentrate, dar totuși au un nivel ridicat de satisfacție a pacienților.

Vizitele virtuale oferă îmbunătățirea comunicării medic-pacient. Când medicul poate vedea pacienții în mediul lor de acasă, acesta deschide ușa unor discuții mai personale și oneste. Medicii sunt capabili să formeze legături mai bune cu familiile, observându-le acasă, observând comportamente care nu pot apărea într-un cadru clinic și recomandând modificări care pot duce la rezultate mai bune asupra sănătății.

Cei care lucrează la acest program pilot vor continua să integreze feedback-ul de la medici pentru a scurta în continuare calea spre diagnostic pentru cei care trăiesc cu boli rare. Ne așteptăm să extindem testele pilot dincolo de Washington, DC, la alte site-uri din SUA în 2021, incluzând trei până la cinci societăți regionale de pediatrie și centre cu expertiză genetică sau capacități de tratare a bolilor rare, înainte de extinderea la centre și societăți naționale de pediatrie și alte țări în viitor.

 

Sursa: https://www.statnews.com/2020/08/27/telehealth-speed-up-diagnosing-rare-diseases/