Sindromul DiGeorge, cunoscut mai precis printr-un termen mai larg – sindromul de deleție 22q11.2 – este o tulburare cauzată atunci când lipsește o mică parte a cromozomului 22. Această ștergere are ca rezultat dezvoltarea slabă a mai multor organe ale corpului.

Termenul de sindrom de deleție 22q11.2 acoperă termeni odată considerați a fi afecțiuni separate, inclusiv sindromul DiGeorge, sindromul velocardiofacial și alte tulburări care au aceeași cauză genetică, deși caracteristicile pot varia ușor.

Problemele medicale asociate în mod obișnuit cu sindromul de deleție 22q11.2 includ defecte ale inimii, funcționarea deficitară a sistemului imunitar, despicătură palatină, complicații legate de nivelurile scăzute de calciu din sânge și dezvoltarea întârziată cu probleme comportamentale și emoționale.

Numărul și severitatea simptomelor asociate cu sindromul DiGeorge variază. Cu toate acestea, aproape toată lumea cu acest sindrom are nevoie de tratament de la specialiști dintr-o varietate de domenii.

 

Simptome

Semnele și simptomele sindromului DiGeorge (sindromul de deleție 22q11.2) pot varia ca tip și severitate, în funcție de ce organe ale corpului sunt afectate și de cât de grave sunt defectele. Unele semne și simptome pot fi evidente la naștere, dar altele pot să nu apară decât mai târziu în copilărie sau copilăria timpurie.

Semnele și simptomele pot include o combinație dintre următoarele:

  • Suflu cardiac și piele albăstruie din cauza circulației proaste a sângelui bogat în oxigen (cianoză) ca urmare a unui defect cardiac
  • Infecții frecvente
  • Trăsături faciale caracteristice
  • Despicătură palatină
  • Creștere întârziată
  • Dificultăți de hrănire, incapacitatea de a crește în greutate sau probleme gastrointestinale
  • Probleme de respirație
  • Tonus muscular slab
  • Întârzierea dezvoltării, cum ar fi întârzierea răsturnării, ridicarea în picioare sau alte etape ale sugarului
  • Întârzierea dezvoltării vorbirii sau vorbirea nazală
  • Întârzieri de învățare sau dizabilități
  • Probleme de comportament

 

Cauze

Fiecare persoană are două copii ale cromozomului 22, câte una moștenită de la fiecare părinte. Dacă o persoană are sindromul DiGeorge (sindrom de deleție 22q11.2), unei copii a cromozomului 22 îi lipsește un segment care include aproximativ 30 până la 40 de gene. Multe dintre aceste gene nu au fost identificate clar și nu sunt bine înțelese. Regiunea cromozomului 22 care este șters este cunoscută sub numele de 22q11.2.

Deleția genelor din cromozomul 22 are loc de obicei ca un eveniment aleatoriu în spermatozoizii tatălui sau în ovulul mamei sau poate apărea devreme în timpul dezvoltării fetale. Rareori, ștergerea este o afecțiune moștenită transmisă unui copil de la un părinte care are și el deleții în cromozomul 22, dar poate avea sau nu simptome.

 

Complicații

Părțile cromozomului 22 șterse în sindromul DiGeorge (sindromul deleției 22q11.2) joacă un rol în dezvoltarea unui număr de orgne ale corpului. Ca urmare, tulburarea poate provoca mai multe erori în timpul dezvoltării fetale. Problemele frecvente care apar cu sindromul de deleție 22q11.2 includ:

    • Defecte cardiace. Sindromul de deleție 22q11.2 cauzează adesea defecte ale inimii care ar putea duce la o aprovizionare insuficientă de sânge bogat în oxigen. De exemplu, defectele pot include o gaură între camerele inferioare ale inimii (defect septal ventricular); un singur vas mare, mai degrabă decât două vase, care iese din inimă (truncus arteriosus); sau o combinație de patru structuri cardiace anormale (tetralogia lui Fallot).
    • Hipoparatiroidismul. Cele patru glande paratiroide din gât reglează nivelul de calciu și fosfor din organism. Sindromul de deleție 22q11.2 poate provoca glande paratiroide mai mici decât cele normale care secretă prea puțin hormon paratiroidian (PTH), ceea ce duce la hipoparatiroidism. Această condiție are ca rezultat un nivel scăzut de calciu și un nivel ridicat de fosfor în sânge.
    • Palat despicat. O afecțiune comună a sindromului de deleție 22q11.2 este o despicătură a palatului – o deschidere (despicătură) în cerul gurii (palat) – cu sau fără o despicătură. Alte anomalii ale palatului, mai puțin vizibile, care pot fi prezente, pot face dificilă înghițirea sau producerea anumitor sunete în vorbire.
    • Trăsături distincte ale feței. Un număr de trăsături faciale speciale pot fi prezente la unele persoane cu sindrom de deleție 22q11.2. Acestea pot include urechi mici, joase, deschiderile ochilor cu lățimea mică (fisuri palpebrale), o față relativ lungă, un vârf al nasului mărit (bulbos) sau un șanț scurt sau turtit în buza superioară.
  • Probleme de învățare, comportament și sănătate mintală. Ștergerea 22q11.2 poate cauza probleme cu dezvoltarea și funcționarea creierului, ducând la probleme de învățare, sociale, de dezvoltare sau comportamentale. Întârzierile în dezvoltarea vorbirii copiilor mici și dificultățile de învățare sunt frecvente. Unii copii dezvoltă tulburare de deficit de atenție/hiperactivitate (ADHD) sau tulburare de spectru autist. Mai târziu în viață, riscul de depresie, tulburări de anxietate și alte tulburări de sănătate mintală crește.
  • Tulburări autoimune. Persoanele care au o funcție imunitară slabă în copilărie, din cauza timusului mic sau lipsă, pot avea, de asemenea, un risc crescut de tulburări autoimune, cum ar fi artrita reumatoidă sau boala Graves.
  • Alte probleme. Un număr mare de afecțiuni medicale pot fi asociate cu sindromul de deleție 22q11.2, cum ar fi deficiența de auz, vedere slabă, probleme de respirație, funcție renală deficitară și statura relativ mică.

 

Diagnostic

Un diagnostic al sindromului DiGeorge (sindrom de deleție 22q11.2) se bazează în principal pe un test de laborator care poate detecta ștergerea cromozomului 22.

Medicul dumneavoastră va prescrie probabil acest test dacă copilul dumneavoastră are:

  • O combinație de probleme sau afecțiuni medicale care sugerează sindromul de deleție 22q11.2
  • Un defect cardiac, deoarece anumite defecte cardiace sunt asociate frecvent cu sindromul de deleție 22q11.2

În unele cazuri, un copil poate avea o combinație de afecțiuni care sugerează sindromul de deleție 22q11.2, dar testul de laborator nu indică o ștergere a cromozomului 22. Deși aceste cazuri prezintă o provocare de diagnostic, coordonarea îngrijirii pentru a aborda toate problemele medicale, de dezvoltare sau de comportament vor fi probabil similare.

 

Tratament

Deși nu există un remediu pentru sindromul DiGeorge (sindromul de deleție 22q11.2), tratamentele pot corecta, de obicei, probleme critice, cum ar fi un defect al inimii sau un palat despicat. Alte probleme de sănătate și probleme de dezvoltare, de sănătate mintală sau de comportament pot fi abordate sau monitorizate după cum este necesar.

Tratamentele și terapia pentru sindromul de deleție 22q11.2 pot include intervenții pentru:

  • Hipoparatiroidismul. Hipoparatiroidismul poate fi gestionat de obicei cu suplimente de calciu și suplimente de vitamina D.
  • Defecte cardiace. Majoritatea defectelor cardiace asociate cu sindromul de deleție 22q11.2 necesită o intervenție chirurgicală imediat după naștere pentru a repara inima și a îmbunătăți furnizarea de sânge bogat în oxigen.
  • Funcție limitată a glandei timus. Dacă copilul dumneavoastră are o afectare a timusului, infecțiile pot fi frecvente, dar nu neapărat severe. Aceste infecții – de obicei răceli și infecții ale urechii – sunt, în general, tratate așa cum ar fi la orice copil. Majoritatea copiilor cu funcția timusului limitată urmează schema normală de vaccinare. Pentru majoritatea copiilor cu afectare moderată a timusului, funcția sistemului imunitar se îmbunătățește odată cu vârsta.
  • Disfuncție severă a timusului. Dacă afectarea timusului este severă sau nu există timus, copilul dumneavoastră este expus riscului unor infecții severe. Tratamentul necesită un transplant de țesut timus, celule specializate din măduva osoasă sau celule sanguine specializate care luptă împotriva bolilor.
  • Palat despicat. Despicarea palatului sau alte anomalii ale palatului și buzei pot fi de obicei reparate chirurgical.
  • Dezvoltare generală. Copilul dumneavoastră va beneficia probabil de o serie de terapii, inclusiv logopedie, terapie ocupațională și terapia de dezvoltare.
  • Îngrijirea sănătății mintale. Tratamentul poate fi recomandat dacă copilul dumneavoastră este diagnosticat ulterior cu tulburare de deficit de atenție/hiperactivitate (ADHD), tulburare de spectru autist, depresie sau alte tulburări de sănătate mintală sau de comportament.
  • Gestionarea altor condiții. Acestea pot include abordarea problemelor de hrănire și creștere, probleme de auz sau vedere și alte afecțiuni medicale.

 

Prevenție

În unele cazuri, sindromul DiGeorge (sindromul de deleție 22q11.2) poate fi transmis de la un părinte afectat la un copil. Dacă sunteți îngrijorat de antecedentele familiale ale sindromului de deleție 22q11.2 sau dacă aveți deja un copil cu acest sindrom, trebuie să consultați un medic specializat în tulburări genetice (genetician) sau un consilier genetic pentru ajutor în planificarea unei sarcini viitoare.

 

Sursa: Mayoclinic.org