Hipercolesterolemia familială homozigotă (HoFH) este o boală deosebit de rară – se estimează că aproximativ o persoană dintr-un milion este afectată. În Europa, trăiesc aproximativ 5630 de astfel de pacienți. Deși puțini, impactul HoFH este sever – sistemul cardiovascular este afectat precoce de ateroscleroză, iar supraviețuirea fără tratament este în jurul vârstei de 30 de ani, decesul survenind prin infarct miocardic sau alte evenimente cardiovasculare majore.
Despre Hipercolesterolemia Familială
Hipercolesterolemia familială (HF) este o boală genetică, care afectează metabolismul lipidelor și, astfel, conduce la niveluri sanguine ridicate de colesterol și la un risc cardiovascular crescut. Fiind o boală monogenică, există două forme de boală – heterozigotă (o singură alelă din cele două responsabile este afectată), moștenită de la un părinte și întâlnită la 1 din 250 de persoane și cea rară, homozigotă (ambele alele afectate). În cele mai multe țări, mai puțin de 1% dintre persoanele cu FH sunt identificate.
Cele două forme de HF sunt frecvent responsabile pentru un fenomen medical care nu poate fi atribuit în totalitate stilului de viață dezechilibrat – infarctul miocardic la tineri. Se estimează că 20% dintre pacienții care au suferit un infarct miocardic înainte de vârsta de 45 de ani sunt afectați, de fapt, de hipercolesterolemie familială.
