Hipercolesterolemia familială (FH) este o boală genetică caracterizată prin niveluri extrem de ridicate ale colesterolului cu densitate scăzută (LDL-C) și prin predispoziția de a dezvolta afectare cardiovasculară aterosclerotică cu debut precoce.
Hipercolesterolemia familială homozigotă (HoFH) este o formă rară a bolii, care afectează 1 persoană dintr-un milion. Netratați, majoritatea pacienților cu HoFH dezvoltă boală coronariană aterosclerotică și stenoză aortică înaintea vârstei de 20 ani și au risc ridicat de deces înaintea vârstei de 30 ani. Diagnosticul și tratamentul precoce, de scădere intensivă a LDL-C sunt elemente esențiale pentru un control optim al bolii. De obicei, boala nu e recunoscută decât la primul eveniment cardiovascular. Studiile raportează inclusiv cazuri de moarte subită cardiacă la pacienți de 4 ani.
Cei mai mulți pacienți cu hipercolesterolemie familială nu sunt identificați din cauza
lipsei programelor de screening și nivelului scăzut de informare asupra bolii, atât
în rândul personalului medical cât și în rândul populației generale. La pacienții cu HoFH se înregistrează o activitate redusă a receptorului LDL, care poate varia între 2-30% din nivelul normal de activitate. Prezentarea clinică a acestor pacienți este mult mai severă decât a celor cu forma heterozigotă. Pacienții tineri prezintă semne de ateroscleroză la nivelul unor zone arteriale extinse: artere carotide, coronare, femurale, iliace, etc.
Materialul integral pe www.raportuldegarda.ro.
