Boala Gaucher este mai dificil de diagnosticat, fiind o afecțiune rară, și trebuie “căutată activ” de către medici, iar pacienții au nevoie de o empatie deosebită din partea personalului medical, prof. univ. dr. Dan Dumitrașcu, șeful secției Medicină Internă III a Spitalului Clinic Județean de Urgență Cluj-Napoca.
Spitalul Clinic Județean de Urgență Cluj-Napoca este centru național de coordonare pentru boala Gaucher în România.
Boala Gaucher este o boală genetică rară, care se transmite prin mecanism autosomal recesiv. Această afecțiune se încadrează în grupul de boli lizozomale și are trei forme. Tipul 2 al bolii este cea mai gravă formă, însă cea mai frecventă formă a bolii este tipul 1.
“Boala Gaucher este o boală de acumulare, a substanțelor care intră în compoziția celulelor. Este o boală rară și relativ frecventă, până nu demult era și o boală orfană”, a explicat prof. univ. dr. Dan Dumitrașcu.
Materialul integral pe www.360medical.ro
