Aproximativ 350 de milioane de oameni – acesta este numărul total de persoane din întreaga lume care sunt afectate de boli rare. Cu toate acestea, cele mai multe boli rare nu au tratament standard, grupuri de sprijin, chiar fiziopatologie și cauza bolii.

Bolile individuale pot fi rare, iar numărul pacienților afectați de o boală rară poate fi redus, dar colectiv, bolile rare nu sunt rare. Conform terminologiei europene, o boală este denumită „rară” dacă apare la mai puțin de 1 din 2000 de persoane. 80% dintre bolile rare au origini genetice cauzate de gene singure, din motive cromozomiale sau multifactoriale.

Bolile rare se pot manifesta din cauza infecțiilor sau a cauzelor de mediu sau în prezent sunt clasificate ca „rare” din cauza progreselor din domeniul sănătății – variola și poliomielita sunt acum considerate boli rare datorită efectului vaccinărilor.

Astăzi, există peste 7.000 de boli rare în întreaga lume. În medie, durează 8 ani pentru ca un pacient afectat de o boală rară să primească un diagnostic precis. Un număr semnificativ de pacienți primesc diagnostice greșite, medicamente inadecvate, intervenții chirurgicale inutile și îngrijiri necorespunzătoare.

Călătoria pacientului nu se încheie cu un diagnostic. Partea cea mai importantă este găsirea unui tratament adecvat care să fie benefic pentru starea lor, dar pentru 95% dintre bolile rare, nu există un tratament aprobat de FDA. Jumătate din toți pacienții diagnosticați cu o boală rară sunt copii – dintre care 30% din păcate nu vor trăi mai mult de 5 ani.

Provocările impuse de bolile rare sunt multe. Există diferite obstacole pentru fiecare  categorie care interacționează cu aceștia – pacienții și familiile lor, furnizorii de servicii medicale, cercetătorii și autoritățile de reglementare din industrie.

Bolile rare sunt provocatoare datorită caracteristicilor lor unice și complexe, făcând diagnosticul lor complicat și consumator de timp.

Pacienții se luptă cu întârzierile de diagnostic, lipsa tratamentului disponibil și dificultatea de a găsi serviciile de sănătate potrivite – dacă există – pentru ei. În plus, pacienții se confruntă, de asemenea, cu dificultăți economice, deoarece adesea trebuie să plătească din buzunar cheltuielile din cauza lipsei de programe structurate de sănătate pentru bolile rare. Toate acestea, pe lângă combaterea unei boli cronice debilitante, pentru care adesea nimeni nu poate oferi ajutor. Drept urmare, pacienții se simt izolați, anxioși și nesprijiniti de medicii lor generali, industria sănătății și societatea.

 

Provocări

Provocările cu care se confruntă furnizorii de asistență medicală provin din informațiile limitate care există pentru bolile rare. Datorită rarității lor, este posibil ca un furnizor de servicii medicale să nu fi întâlnit un singur pacient cu această tulburare în carieră. E de înțeles că un practicant nu poate cunoaște fiziopatologia a 7.000 de boli rare, mai ales atunci când aceste informații nu sunt disponibile sau sunt răspândite în instituțiile de cercetare și pe diverse continente. Această lipsă de cunoștințe și acces la informațiile disponibile împiedică considerabil capacitatea furnizorilor de servicii medicale de a diagnostica și trata o boală rară.

Cercetătorii se confruntă cu obstacole considerabile atunci când studiază o boală care este atât de rară încât nici cunoștințele de bază, cum ar fi cauza, simptomele sau datele epidemiologice nu sunt identificate sau nu sunt accesibile și nici nu se oferă finanțare. Bolile rare sunt numite și „boli orfane” din cauza lipsei de interes a companiilor farmaceutice de a investi în ele.

Acest dezinteres din partea companiilor farmaceutice apare din realitatea că, cota de piață a unui astfel de medicament va fi redusă. În consecință, pentru ca companiile farmaceutice să obține rambursarea, costul produsului va fi disproporționat de mare pentru pacienți. În cele din urmă, obstacolele cu care se confruntă autoritățile de reglementare din industrie în proiectarea și aprobarea eliberării pe piață a medicamentelor pentru bolile rare se referă la validitatea și acuratețea proiectării studiilor clinice pentru aceste medicamente.

Absența modelelor de animale și a simulatoarelor pe computer pentru bolile rare, numărul mic de experți medicali, numărul limitat și dispersat geografic de pacienți diagnosticați cu o boală rară capabili să participe la un studiu clinic afectează dezvoltarea cu succes a medicamentelor. Dacă descompunem toate provocările bolilor rare, vom concluziona două aspecte principale la baza obstacolelor cu care ne confruntăm: numărul redus – de pacienți, experți, informații, finanțare, sprijin și resurse – și costul economic. 

Țările mici se confruntă cu un dezavantaj geografic, populațional, financiar și de resurse și mai mare. Cu toate acestea, nicio țară – mare sau mică – nu poate stăpâni singură aceste provocări. Trebuie lucrat colectiv la nivel european și internațional pentru a reuni o gamă largă de cunoștințe, expertiză și resurse. În prezent, există pași importanți care ajută la promovarea conștientizării și acțiunii pentru bolile rare.

Cele 30 de milioane de europeni și cele 350 de milioane de oameni din întreaga lume afectați de boli rare sunt pacienți care merită un diagnostic, îngrijire și tratament adecvat. Angajamentul nostru de a pleda pentru pacienți, de progrese științifice de prim rang și de a stabili bazele pentru politici de asistență medicală durabile sunt mai importante decât statutul nostru geografic și statisticile populației. În colaborare, ca profesioniști din domeniul sănătății, decidenți și autorități de reglementare din industrie, putem conduce acțiuni în beneficiul pacienților și al familiilor acestora.

Bolile rare sunt departe de a fi simple.

O abordare inovatoare, multinațională este cea mai bună strategie a noastră pentru a ne îmbunătăți înțelegerea și nivelul de îngrijire pentru pacienții care suferă de boli rare, care în prezent se luptă pentru a obține asistență medicală și ajutorul de care au nevoie și merită.

Material realizat de Prof. Philippos Patsalis, CEO al NIPD Genetics

 

Sursa: https://www.financialmirror.com/2021/03/15/it-can-take-8-years-for-rare-disease-diagnoses/