Primul pacient cu Sindromul Dravet, o formă incurabilă de epilepsie, a început terapia genică în cadrul unui studiu clinic numit MONARCH cu STK-001. Anunțul a fost făcut de compania de biotehnologie Stoke Therapeutics, care are susține că aceasta este prima terapie care abordează cauza genetică a acestui sindrom.
Peste 35.000 de persoane din Statele Unite, Canada, Japonia, Germania, Franța și Marea Britanie suferă de această formă de epilepsie. Sindromul Dravet debutează în primul an de viață și afectează unul din 20.000 de copii, fiind considerat o boală rară. Pacienții cu acest sindrom își pun mari speranțe în terapia genică despre care cred că ar putea vindeca boala. Compania Stoke Therapeutics a fost considerată pionieră pentru că a găsit o nouă modalitate de a trata bolile genetice prin reglarea precisă a expresiei proteice.
„Anunțăm că primul pacient a fost dozat cu STK-001, despre care credem că are potențialul de a fi primul medicament care modifică felul în care va fi tratat sindromul Dravet, o epilepsie genetică severă și progresivă, care este caracterizată de întârzieri de dezvoltare și depreciere cognitivă”, a spus dr. Edward M. Kaye, directorul executiv al companiei. Potrivit comunicatului de presă emis de companie, studiul MONARCH se derulează la copii și adolescenți cu vârste cuprinse între 2 și 18 ani cu sindromul Dravet și care au dovezi ale unei mutații genetice patogene în gena SCN1A.
Materialul integral pe www.360medical.ro
