Un pacient cu o formă genetică de orbire infantilă a reușit să vadă, beneficiile fiind păstrate mai mult de un an, după ce a făcut o singură injecție în ochi cu o terapie experimentală – un oligonucleotid antisens numit sepofarsen, o moleculă scurtă de ARN.
Un pacient de la Penn Medicine cu o formă genetică de orbire pe care o avea din copilărie a căpătat percepție vizuală, care a durat mai mult de un an, după ce a făcut o singură injecție cu o terapie experimentală cu ARN în ochi. Studiul clinic a fost realizat de cercetători de la Scheie Eye Institute de la Școala de Medicină Perelman, Universitatea din Pennsylvania. Rezultatele cazului, detaliate sunt într-un raport de caz publicat astăzi în Nature Medicine (link direct raport de caz), arată că tratamentul a condus la modificări marcante la nivelul fovea centralis, partea din ochi localizată în centrul regiunii maculare a retinei, și care responsabilă de vederea centrală.
Tratamentul a fost conceput pentru pacienții diagnosticați cu amauroză congenitală Leber (LCA) – o boală a ochilor care afectează în primul rând retina –care au o mutație CEP290, care este una dintre cele mai frecvent implicate gene la pacienții cu boala. Pacienții cu această formă de LCA suferă de insuficiență vizuală severă, de obicei aceasta debutând în copilărie.
Materialul integral pe www.dcmedical.ro
