O echipă de cercetători germani a descoperit o nouă boală rară cauzată de o mutație genetică ce poate sta la baza dezvoltării unor tratamente mai eficiente pentru fibroză chistică.
Fibroza chistică (numită și mucoviscidoză) este o boală ereditară, ce se manifestă prin probleme digestive și de respirație, din cauza acumulării mucusului și creșterii concentrației de sare din transpirație.
Pacienții cu fibroză chistică produc un mucus de o consistență ridicată în bronhii și în tubul digestiv (pancreas și ficat). Dopurile formate de mucusul gros astupă bronhiile, ce se pot infecta cu diferiți microbi. Din cauza secrețiilor groase se pot astupa și canalele pancreatice și biliare.
Boala este cauzată de mutații apărute la gena CFTR – care reglează funcționarea unor canale la suprafața celulelor, prin care se realizează acumularea și transferul de săruri și fluide din organism.
Materialul integral pe 360medical.ro
