Un studiu internațional descrie o boală rară caracterizată printr-o serie de trăsături faciale proprii, defecte cardiace și dizabilitate intelectuală, pe care le propun să fie denumite ca sindrom TRAF7 – în funcție de numele genei care provoacă această patologie.
Studiul, publicat în revista Genetics in Medicine, este condus de o echipă a Facultății de Biologie a Universității din Barcelona și a Institutului de Biomedicină al Universității din Barcelona (IBUB), Centrul de Cercetări Biomedicale pentru Rețele de Boli Rare (CIBERER) și Institutul de Cercetare Sant Joan de Déu (IRSJD), în colaborare cu experți de la Institutul Francez de Sănătate și Cercetări Medicale (INSERM).
În această cercetare, experții au identificat patruzeci și cinci de pacienți – care nu au fost diagnosticați până acum – cu ajutorul cărora ar putea dobândi cunoștințe despre acest nou sindrom, definit până acum într-un singur articol anterior bazat pe studiul a șapte persoane.
Analizand pacienții noi, autorii au descris tabloul clinic asociat cu sindromul TRAF7: dizabilitate intelectuală, întârziere motorie, trăsături faciale specifice, pierderi de auz, o malformație congenitală cardiacă – brevet ductus arteriosus – și defecte scheletice la nivelul degetelor, gâtului și pieptului.
În afară de definirea spectrului fenotipului asociat sindromului TRAF7, autorii noului studiu au analizat transcriptomul – analiza expresiei globale a tuturor genelor dintr-o celulă – a fibroblastelor – cel mai frecvent tip de celulă din țesutul conjunctiv – la mai mulți pacienți.
Printre alte caracteristici care pot contribui la identificarea pacienților afectați se numără și blefarofimoza (pleoapele sunt scurtate orizontal), gâtul scurt cu devieri ale spatelui, pectus carinatum (malformație a pieptului) și macrocefalia.
În cele din urmă, echipa a folosit o aplicație computerizată – bazată pe fotografii ale mai multor pacienți – pentru a obține un portret robot al sindromului care ar putea fi de interes pentru pediatrii care trebuie să identifice aceste cazuri.
Material preluat integral si tradus de pe www.scitechdaily.com.
