Noncompactarea miocardiacă – reprezintă o cardiomiopatie primară cu transmitere genetică ce afectează ventriculul stâng sau ambele ventricule. Se caracterizează prin persistenţa structurii spongiforme de tip fetal, cu miocard intens trabeculat, cu recesuri intertrabeculare adânci, care comunică liber cu cavitatea ventriculului stâng, dar nu şi cu circulaţia coronariană. Mecanismul patogenic de apariţie a acestei patologii constă în stoparea procesului de compactare a cardiomiocitelor în timpul vieţii intrauterine.
Noncompactarea miocardică poate fi izolată sau poate fi asociată, uneori, şi cu alte anomalii congenitale (defect septal ventricular – DSV, defect septal atrial – DSA, persistenţă de canal arterial, dismorfisme faciale). Tabloul clinic este similar cu cel din alte cardiomiopatii, pacientul putând dezvolta fenomene de insuficienţă cardiacă, disfuncţie sistolică şi/sau diastolică, evenimente embolice sau aritmii ventriculare maligne.
Sindrom QT lung congenital – reprezintă o anomalie in funcționalitatea electrică a inimii, care poate cauza bătăi foarte rapide și periculoase sau chiar unele aritmii, printre care cea mai frecventă este torsada vârfurilor, ca răspuns la suprasolicitare, stres sau exerciții fizice. Aritmiile pot conduce spre lipotimii, sincope, iar în cazuri mai grave, la moarte subită cardiacă.
Prezentarea clinică
Prezentarea clinică este extrem de variabilă, de la triada clasic descrisă de insuficiență cardiacă/tahicardie ventriculară/embolii sistemice, până la pacienți a – sau pauci – simptomatici.
- printre primele cazuri care au fost raportate sunt cele ale unor pacienți pediatrici, cu dismorfism facial, care asociau anomalii ECG (WPW) și o formă severă de insuficiență cardiacă cu disfuncție ventriculară și noncompactare miocardică, cu aritmii ventriculare și embolii periferice
- din ce în ce mai frecvent diagnosticul este pus la adulți tineri, majoritatea asimptomatici, cu aspect non-compactat și funcţie VS normală, fie prin screening familial, fie incidental, în urma unui control cardiologic de rutină.
Tratament
La ora actuală nu există ghiduri pentru managementul pacienților cu NC.
Pacienții asimptomatici cu funcție VS normală nu necesită un tratament specific, putând fi reevaluați la 2-3 ani prin ecocardiografie și Holter ECG.
Pacienții simptomatici trebuie tratați în funcție de prezentarea clinică, dar prezența unui fenotip non-compactat nu ar trebui sa schimbe tratamentul ales:
- pacienții cu simptome și semne de insuficiență cardiacă trebuie tratați conform ghidurilor (inhibitori de enzimă de conversie/sartani/betablocante/antialdosteronice, diuretice, resincronizare cardiacă, dispozitive de asistare ventriculară, transplant cardiac)
- implantarea defibrilatorului automat conform ghidurilor (18), pacienților cu FE ≤ 35%, clasă NYHA II-III sub terapie medicală optimală și speranță de viață > 1 an, în prevenție primară sau secundară (supraviețuitorii unui stop cardiac, sau cei care prezintă tahicardie ventriculară susținută și deteriorare hemodinamică).
- utilizarea terapiei anticoagulante de rutină la toți pacienții cu fenotip NC este controversată, fiind recomandată cu precădere pacienților cu fibrilație atrială, istoric de trombembolii și disfuncție sistolică.
