Administrația americană pentru Alimente și Medicamente (FDA) a aprobat un nou tratament injectabil pentru distrofia musculară Duchenne (DMD) la pacienții care au o mutație confirmată a genei DMD care este supusă omiterii exonului 45 (exon 45 skipping).
Exonii sunt bucăți de ADN care furnizează informații pentru producerea proteinelor din genomul unei persoane.
Agenția a aprobat noul tratament pe baza constatării creșterii producției de distrofină în mușchii scheletici, observată la pacienții tratați cu această terapie. Distrofina este o proteină care ajută la menținerea intactă a celulelor musculare.
Acesta este primul tratament țintit aprobat de FDA pentru pacienții cu acest tip de mutație. Aproximativ 8% dintre pacienții cu DMD au o mutație care poate omite exonul 45.
Materialul integral pe www.csid.ro
