”În primele 6 luni ale acestui an Franța a preluat președinția consiliului UE, așa cum era prevăzut de ani de zile. Una dintre prioritățile Franței în acest context este domeniul bolilor rare. Cu această ocazie sperăm cu toții o evoluție a reglementărilor europene pentru echitate în îngrijirea pacienților cu boli rare în toate țările Europei, ”spune Dr Mihaela Dan, consilier științific al Asociației Gaucher România.
Franța este un model care inspiră de multă vreme, fiind vârf de lance în ceea ce privește organizarea sistemului de sănătate în domeniul bolilor rare prin inițiativa de a elabora planuri naționale de boli rare, platforma dedicată bolilor rare www.orpha.net, dezvoltarea unor rețele între diferite centre multidisciplinare de referință și de competență, și nu în ultimul rând, a unor filiere naționale de îngrijiri organizate pe 23 mari grupuri de patologii.
Modalitatea optimă de îngrijire a pacientului cu o boală rară are la baza recomandări științifice menționate în ghiduri de diagnostic, îngrijire și tratament, dar și o colaborare multidisciplinară și o educație terapeutică a pacienților.
Anul 2022 va fi marcat în domeniul bolii Gaucher (boală genetică rară) de intensificarea colaborării internaționale multidisciplinare pentru elaborarea unui ghid care să vină în sprijinul profesioniștilor din sănătate atunci când au în îngrijire un pacient cu boala Gaucher.
« Participarea mea la ședințele CETG – Comité d’évaluation du traitement de la maladie de Gaucher – și la actualizarea ghidului de diagnostic și îngrijire francez anul acesta (PNDS – Plan National de Soins), este mai ales o ocazie de a învăța și o inspirație pentru acțiuni viitoare în România în sprijinul pacienților cu boala Gaucher. » spune Dr Mihaela Dan.
În același timp, la nivel internațional, IWGGD – International Working Group on Gaucher Disease avansează prin colaborarea dintre diferiți specialiști pentru elaborarea unui ghid la nivel internațional. Mai multe grupuri sunt constituite și active încă de anul trecut, precum « Laborator », « Diagnostic al bolii Gaucher », « Management și monitorizare a bolii Gaucher », « Comorbidități », « Alte tipuri de îngrijire » și « Etică ». Reprezentanți ai asociațiilor de pacienți sunt prezenți în toate aceste grupuri de lucru.
Promovarea colaborării dintre profesioniștii din sănătate și asociațiile de pacienți este una dintre preocupările Alianței Naționale pentru Boli Rare România – ANBRaRo care aduce împreună în activitățile ei toți actorii implicați în domeniul bolilor rare din România.
