Progresele tehnologice și științifice din ultimii ani au contribuit masiv la creșterea numărului de medicamente dezvoltate și aprobate pentru tratamentul bolilor rare. În ultimii opt ani, U.S.Food and Drug Administration (FDA) a aprobat de două ori mai multe medicamente pentru boli rare, în comparație cu anii anteriori. O clasă de terapii care s-a dezvoltat semnificativ este cea bazată pe oligonucleotide antisens (ASO).
FDA își propune facilitarea colaborării cu entitățile care dezvoltă terapii personalizate și a publicat recent un document care cuprinde recomandări pentru facilitarea depunerii cererilor pentru programul IND (investigational new drug) vizând terapiile de tip ASO. Timp de 60 de zile, părțile interesate pot trimite comentarii și sugestii de îmbunătățire a versiunii publicate, urmând ca FDA să realizeze și apoi să publice varianta finală a documentului.
În cazul unor pacienți cu boli genetice, testarea și diagnosticul molecular permit în prezent identificarea exactă a cauzei bolii. Atunci când un pacient are o boală genetică foarte rară, este posibilă dezvoltarea unei terapii care se adresează profilului său genetic. Adesea, aceste afecțiuni progresează rapid, sunt debilitante și, în lipsa unui tratament, determină frecvent moartea prematură a pacientului.
Materialul integral pe www.raportuldegarda.ro
