Lipodistrofia este o tulburare extrem de rară care afectează modul în care corpul unei persoane se acumulează și stochează grăsimea. Persoanele cu această boală colectează grăsime pe anumite zone ale corpului, cum ar fi trunchiul, fața și gâtul, în timp ce picioarele și brațele au puțină grăsime sau deloc. 

În cele mai extreme cazuri de lipodistrofie, corpul deține aproape zero țesut adipos, iar persoana arată extrem de subțire și musculară.

Lipodistrofia poate provoca și alte simptome și probleme. Complicațiile metabolice, inclusiv foamea crescută datorită nivelurilor scăzute de leptină, hormonul care semnalează satietatatea  sunt frecvente. Alte complicații includ probleme de reproducere, cum ar fi fertilitatea redusă și ciclurile menstruale neregulate.

Există diferite tipuri de lipodistrofie, care variază prin debut și prezentare:

  1. Lipodistrofia congenitală generalizată

În cazul lipodistrofiei congenitală generalizată, o persoană se naște cu boala și începe rapid să piardă în greutate la câteva săptămâni după naștere. Sugarii cu această afecțiune au aproape zero grăsimi subcutanate (sub piele) și prezintă extremități musculare subțiri.

2. Lipodistrofie generalizată dobândită

În lipodistrofia generalizată dobândită, cunoscută și sub numele de sindrom Lawrence, debutul are loc în timpul adolescenței cu o prezentare similară cu lipodistrofiei congenitală generalizată. Experții nu au confirmat nicio cauză genetică, motiv pentru care numele său include cuvântul „dobândit” – adică se dezvoltă după naștere.

3. Lipodistrofie parțială dobândită

Lipodistrofia parțială dobândită se dezvoltă și după naștere. Oamenii se referă uneori la acesta ca sindrom Barraquer-Simons. Pierderea de grăsime apare de obicei la nivelul feței, gâtului și extremităților superioare. Starea nu afectează de obicei membrele inferioare.

4. Lipodistrofie indusă de terapie antiretrovirală activă

Lipodistrofia indusă de terapie antiretrovirală activă ridicată  apare la pacienții cu HIV ca urmare a administrării de medicamente antiretrovirale. O persoană cu această afecțiune pierde treptat grăsime din brațe, picioare și față. Această pierdere de grăsime nu se inversează atunci când încetează să mai ia medicamente antiretrovirale.

5. Lipodistrofia localizată

Forma localizată de lipodistrofie afectează de obicei persoanele care fac injecții zilnice- de exemplu, persoanele cu diabet care necesită injecții regulate cu insulină. Pierderea de grăsime are loc numai la locul injectării, creând o gropiță mică sau crater. Masarea locului de injectare poate ajuta la prevenirea lipodistrofiei localizate.

 

Cauze

Lipodistrofia congenitală are factori genetici. Factorii genetici pot provoca lipodistrofie congenitală, cu prezentări ușor diferite:

  • gena AGPAT2 – pierderea a grăsimilor metabolice active
  • gena BSCL2 – absența generalizată a întregului țesut adipos
  • gena CAV1 – statură scundă, rezistență la vitamina D, nivelul calciului și magneziului scăzut în sânge
  • gena PTRF – slăbiciune musculară și anomalii scheletice, probleme și anomalii gastro-intestinale și aritmii cardiace.

Formele dobândite de lipodistrofie nu au o cauză genetică directă și pot apărea fără un motiv medical clar.

În cazul lipodistrofiei induse de terapie antiretrovirală activă, medicația antiretrovirală este cauza afecțiunii. Alte medicamente pot provoca, de asemenea, lipodistrofie.

Cercetătorii au emis ipoteza că bolile autoimune sunt o posibilă cauză a lipodistrofiei. Condiții precum lupusul, boala celiacă, anemia pernicioasă și vasculita sunt frecvent asociate cu lipodistrofia. Lipodistrofia afectează de patru ori mai multe femei decât bărbați – un raport similar cu cel al altor probleme autoimune.

Cu toate acestea, multe cauze ale lipodistrofiei sunt idiopatice, ceea ce înseamnă că niciun factor genetic, antecedente familiale, medicamente sau boală nu pare să fie cauza afecțiunii.

 

Diagnostic

Pentru a diagnostica lipodistrofia, un medic va efectua un examen fizic și va întreba persoana despre celelalte simptome ale acesteia. Medicul va încerca să elimine posibilitatea altor afecțiuni, cum ar fi sindromul Cushing sau anorexia. Testele de laborator, inclusiv profilurile chimice ale sângelui și testele genetice, pot ajuta, de asemenea, la identificarea lipodistrofiei, dar diagnosticul va veni în primul rând dintr-un examen clinic.

 

Tratament

Deși nu există un tratament care să viindece lipodistrofia, unele tratamente pot prelungi viața și îmbunătăți calitatea vieții. Multe dintre aceste tratamente se concentrează pe atenuarea afecțiunilor asociate cu lipodistrofia, inclusiv diabetul, sindromul ovarului polichistic (SOP) și boala hepatică grasă.

Medicii recomandă o dietă sănătoasă cu conținut scăzut de grăsimi și un regim adecvat de exerciții pentru a ajuta la menținerea unei greutăți moderate. Este posibil să prescrie insulină și alte medicamente pentru rezistența la insulină, în caz de diabet. Medicamentele numite statine, împreună cu suplimentele de ulei de pește, ar trebui să ajute oamenii să controleze colesterolul ridicat.

În 2014, Food and Drug Administration (FDA) a aprobat o terapie de substituție a leptinei numită metreleptină pentru a ajuta la tratarea persoanelor cu lipodistrofie generalizată. Înlocuirea leptinei ajută la normalizarea pubertății la femei, la scăderea depozitelor de ficat gras și la controlul apetitului. Efectele secundare ale metreleptinei includ dureri de cap, oboseală, scădere în greutate și dureri de stomac.

Lipodistrofia este o afecțiune progresivă care poate provoca complicații grave, incluzând leziuni multi-organe, surse de grăsime în ficat, leziuni renale, PCOS și rezistență la insulină. Deși medicii nu reușesc să găsească o legătură directă, cercetătorii au remarcat că persoanele cu lipodistrofie prezintă un risc crescut de mortalitate precoce.

 

Sursa: www.medicalnewstoday.com