Folosirea inteligenței artificiale poate econimisi ani în procesul dificil de diagnosticare al unei boli rare. Prin partajarea în siguranță a datelor despre pacienți, vor fi multe beneficii la nivel global.

Bolile rare sunt boli care afectează un număr mic de persoane comparativ cu populația generală, iar caracterul rar al acestor afecțiuni poate face procesul de obținere a unui diagnostic corect extrem de dificil pentru furnizorii de servicii medicale, pacienți și familiile acestora. Deși numărul cazurilor pentru fiecare boală rară ar putea fi mic, impactul lor cumulativ poate fi uimitor, cel puțin 3,5% din populația lumii fiind estimată a fi afectată de una dintre cele peste 6.000 de boli rare cunoscute în acest moment. Pentru cei care trăiesc cu o boală rară, un diagnostic în timp util și precis poate fi important pentru sănătatea și bunăstarea lor.

Din păcate, copiii născuți cu o boală rară sunt inițial diagnosticați greșit într-un procent de 40%, în unele cazuri de mai multe ori, și așteaptă în medie aproape cinci ani pentru a primi un diagnostic precis, chiar și în țările cu sisteme de sănătate dezvoltate. În consecință, tratamentul adecvat este adesea întârziat și poate apărea un management necorespunzător al bolii.

Îmbunătățirea și accelerarea procesului de diagnostic are potențialul de a ajuta în mod semnificativ între 263 și 446 de milioane de oameni care trăiesc la nivel global cu o boală rară, dintre care se estimează că peste jumătate sunt copii. Este esențial ca părțile interesate să ia măsuri pentru a permite o cale de diagnostic mai rapidă pentru pacienți.

În ultimii ani s-au făcut progrese fără precedent în ceea ce privește capacitățile tehnologice și astfel tehnologia poate dărâma multe bariere în calea diagnosticului pentru pacienții cu boli rare. Un factor care contribuie la odiseea diagnosticului este că bolile rare sunt rare și, prin urmare, sunt nefamiliare pentru majoritatea clinicienilor, care ar putea fi incapabili să lege simptome disparate de o boală rară. Este obișnuit ca cei care trăiesc cu o boală rară să viziteze diverși specialiști înainte de a obține un diagnostic corect, amânând procesul.

O metodă de abordare a acestei probleme cheie ar fi aceea de a ajuta medicii să asocieze simptomele care pot reprezenta o boală rară. Instrumentele care utilizează tehnologia cum ar fi inteligența artificială (AI) pot îndrepta medicii spre un diagnostic potențial, mai rapid decât metodele convenționale.

Un instrument util în diagnosticarea bolilor rare este o platformă digitală, dezvoltată pentru a ajuta la diagnosticarea bolii unui pacient prin analiza simptomelor și, atunci când sunt disponibile, a datelor genomice. Rezultatele până în prezent au fost promițătoare.

Ideea acestui instrument îi aparține lui Julián Isla, tehnolog și tată al unui copil cu sindromul Dravet, o formă severă de epilepsie care afectează unul din 40.000 de sugari. După o lungă așteptare, fiul lui Julian a fost diagnosticat greșit, ducând la consecințe grave asupra sănătății.

Isla a lansat un start-up nonprofit pentru tehnologia sănătății, Foundation 29, pentru a conduce la dezvoltarea instrumentului numit Dx29, cu sprijinul Comisiei globale, pentru a pune capăt Odiseei de diagnosticare a copiilor cu o boală rară, o inițiativă multisectorială pentru valorificarea puterii tehnologiei în accelerarea diagnosticării bolilor rare.

Cu toate acestea, instrumente ca acestea – care se bazează pe informații de la un număr relativ mic de pacienți – nu vor reuși să înflorească fără o abordare globală coordonată, de partajare a datelor pacienților peste granițe, pentru a crește volumul de date pentru analiză. Colaborările la scară largă care ajută la furnizarea datelor anonime ale pacienților într-un mod sigur sunt următoarea frontieră – iar pacienții vor fi esențiali pentru progresul viitor.

Încurajator este că Organizația Mondială a Sănătății se angajează să sprijine schimbul sigur de date despre sănătate în comunitatea medicală. O creștere a schimbului transfrontalier de date între experții în boli infecțioase și cercetătorii care studiază Covid-19 ar trebui, de asemenea, să contribuie la deschiderea drumului către un schimb de date mai mare privind sănătatea, inclusiv în domeniul bolilor rare.

Toți pacienții și medicii care caută un diagnostic – indiferent de locul în care trăiesc și de circumstanțe – merită un diagnostic în timp util și precis. Îmbrățișarea tehnologiei inovatoare ar putea contribui la această realitate.

 

 

 

Material preluat integral si tradus de pe Medcitynews.com