TTR este o proteină naturală produsă în special în ficat. Rolul său este de a transporta hormonul tiroxină și retinol (vitamina A) în corp, de unde și numele său de transtiretină. În amiloidoza ATTR, proteina TTR devine instabilă, se pliază greșit și formează depozite de amiloid în diferite organe.
Simptomele încep de obicei după vârsta de 60 de ani și sunt asociate în principal cu cardiomiopatia. Depunerile de amiloid din inimă fac ca peretele inimii să se rigidizeze și să funcționeze ineficient. În cele din urmă, acest lucru duce la insuficiență cardiacă congestivă, cu simptome precum dificultăți de respirație, oboseală, greață și bătăi neregulate ale inimii sau palpitații.
Sursa: https://www.worldamyloidosisday.org/wp-content/uploads/2021/04/AM-INFO-GB-DEF.pdf
