Se știe că bolile rare afectează un număr mic de persoane în comparaţie cu populaţia globală. Cu toate acestea, peste 300 de milioane de oameni din lumea întreagă suferă de o boală rară. Potrivit estimărilor specialiștilor, sunt între 5.000-8.000 de astfel de boli, astfel că luate în ansamblu, bolile rare sunt frecvente, afectând 6-8% din populaţia europeană.
Orphanet apreciază că 30 de milioane de europeni trăiesc cu boli rare. În România peste 1,3 milioane de oameni suferă de o boală rară pe tot parcursul vieții lor conform estimărilor Alianţei Naţionale pentru Boli Rare România, iar bolile neurologice rare apar în mod frecvent la copii atrag atenția medicii.
În SUA o boală rară înseamnă o maladie care afectează mai puţin de 200.000 de oameni dintr-o populaţie de peste 314 milioane (1 persoană din 1.500), în timp ce în Japonia este considerată ca fiind o boală rară, cea care afectează mai puţin de 50.000 de oameni din totalul populaţiei, de peste 127 de milioane de cetăţeni. În Australia, bolile rare sunt definite ca boli care apar la mai puțin de 2.000 de pacienți pe an sau la 1 din 10.000 locuitori. În Europa, o boală este considerată rară atunci când afectează una din 2.000 de persoane, fiind estimaţi aproximativ 246.000 de pacienţi.
Articolul integral poate fi citit pe 360medical.ro.
