Potrivit Global Genes, aproximativ 7.000 de boli rare afectează aproximativ 350 de milioane de oameni din întreaga lume. Milioane dintre acești oameni încă așteaptă și speră la un tratament eficient. După cum sugerează și numele, bolile rare afectează doar o mică parte din populația globală, de exemplu, în Europa indivizii cu boli rare apar în proporție de 1 din 2.000 de oameni.
În Statele Unite, aproximativ 30 de milioane de oameni suferă de boli rare. Prin urmare, efectul combinat al bolilor rare este semnificativ. Oamenii de știință au subliniat că de cercetarea bolilor rare beneficiază nu numai această mică populație de pacienți, ci și oameni care suferă de multe alte boli.
Bolile rare sunt adesea numite boli orfane, ele fiind neglijate de companiile farmaceutice. Oamenii de știință se confruntă cu multe dificultăți în efectuarea cercetărilor privind bolile rare, care includ lipsa fondurilor pe termen lung. În plus, recrutarea unui număr substanțial de pacienți cu tulburări similare este o provocare și, de obicei, durata de viață a persoanelor cu tulburări genetice este scurtă. Cu toate acestea, cercetarea bolilor rare oferă noi perspective care au fost benefice pentru multe boli comune.
Importanța cercetării în bolile rare
Importanța cercetării bolilor rare poate fi explicată prin următorul experiment. În 1970, doi oameni de știință, și anume, Dr. Michael Brown și Dr. Joseph Goldstein, de la Universitatea din Texas Southwestern, a efectuat cercetări asupra hipercolesterolemiei familiale, o tulburare metabolică rară. Persoanele cu această boală au prezentat multe simptome interesante, inclusiv niveluri foarte ridicate de colesterol în sânge. Datorită nivelului ridicat de colesterol, pacienții au suferit infarct miocardic la o vârstă fragedă. În timpul acestui studiu, oamenii de știință au descoperit că, colesterolul este reglat prin receptorul LDL, ceea ce le-a adus un premiu Nobel.
Descoperirea întregii căi a metabolismului colesterolului a pus bazele dezvoltării multor medicamente importante, cum ar fi statinele, care sunt utilizate pentru tratamentul colesterolului ridicat. Aceasta arată cum cercetările asupra bolilor rare au provocat o revoluție în tratamentul bolilor cardiovasculare și au avut ca rezultat salvarea a milioane de vieți în întreaga lume.
Identificarea legăturilor genetice
Multe boli rare sunt forme severe ale unor boli comune. Oamenii de știință au subliniat că studiile asupra bolilor rare sunt incredibil de importante pentru identificarea căilor celulare și moleculare care sunt asociate cu dezvoltarea altor boli. Majoritatea bolilor rare, adică în jur de 80%, sunt cauzate de tulburări genetice. Aceste boli genetice apar din cauza mutațiilor într-o singură genă. Prin urmare, cercetările detaliate despre genă, proteina pe care o codifică și funcția proteinei oferă oamenilor de știință cunoașterea căilor moleculare care controlează biologia celulelor noastre.
Aceste cunoștințe ar ajuta, de asemenea, la înțelegerea proceselor biologice normale, cum ar fi metabolismul și creșterea celulelor, care sunt aspecte importante ale dezvoltării cancerului. De asemenea, bolile comune ar putea împărtăși, de asemenea, multe căi genetice ale bolilor rare, iar identificarea cărora ar duce la descoperirea de noi ținte importante pentru dezvoltarea medicamentelor.
În timpul studiului asupra complexului de scleroză tuberoasă (TSC), care este o boală rară care provoacă formarea de tumori non-canceroase în diferite părți ale corpului, oamenii de știință au identificat genele defecte sau suprareactive responsabile pentru starea TSC. În condiții normale, aceste gene controlează o cale de creștere a celulelor. În această cercetare, oamenii de știință au reușit să lege proteina TSC de semnalizarea mTOR, un regulator cheie al creșterii celulare. Acest studiu a ajutat la dezvoltarea medicamentului mTOR-țintit numit Rapamicin pentru tratamentul stărilor TSC. Interesant, deoarece calea mTOR este activată și la pacienții cu cancer, acest medicament ar putea fi folosit și pentru tratamentul cancerului.
O altă boală rară numită sindromul progeriei Hutchinson-Gilford cauzează îmbătrânirea prematură. Unele dintre simptomele bolii sunt căderea părului, pielea încrețită, hipertensiunea arterială, întărirea arterelor și insuficiența cardiacă. Identificarea genelor defecte a oferit perspective asupra procesului de îmbătrânire a populației generale. Această cercetare a recunoscut, de asemenea, ținte pentru tratamentul bolilor cardiovasculare.
Creșterea gradului de conștientizare a bolilor rare și a cercetării științifice
Activitățile grupurilor de advocacy ale pacienților (GAP) și confluența evenimentelor au sporit gradul de conștientizare generală despre bolile rare. Publicul larg este mai conștient de faptul că bolile rare reprezintă o problemă globală de sănătate publică, în principal pentru că lipsa fondurilor limitează cercetările ample. Acest lucru duce la deficitul de tratamente adecvate și la o odisee de diagnosticare îndelungată.
GAP-urile specifice bolii au jucat un rol important în recrutarea pacienților pentru studiile clinice, ceea ce a ajutat enorm oamenii de știință. Reînnoirea interesului pentru bolile rare a facilitat indirect îmbunătățirea bugetului de cercetare asociat bolilor rare. Revitalizarea interesului industriilor farmaceutice pentru bolile rare a condus la descoperirea unor truse de diagnosticare inovatoare pentru boli genetice rare.
Multe organizații s-au concentrat pe boli rare, cum ar fi programul Terapia pentru boli rare și neglijate(TRND). Acest program ajută cercetătorii în dezvoltarea de terapii pentru boli rare și neglijate. În mod similar, Centrul Național pentru Avansarea Științelor Translaționale (NCATS) este, de asemenea, asociat cu dezvoltarea de metode și tehnologii inovatoare pentru a proiecta diagnostice și terapii pentru boli și afecțiuni umane cu gamă largă.
Sursa: News-medical.net
