Risdiplam (Evrysdi, Roche și PTC Therapeutics) este prima terapie cu administrare orală pentru atrofia musculară spinală (AMS), indicată în cazul adulților și copiilor cu vârsta mai mare de 2 luni, aprobată de Food and Drug Administration (FDA). Risdiplam reprezintă una dintre puținele opțiuni terapeutice pentru atrofia musculară spinală. În prezent, moleculele cu indicație în AMS sunt Zolgensma (onasemnogene abeparvovec-xioi), prima terapie genică indicată în atrofia musculară spinală pentru copii cu vârste mai mici de 2 ani și Spinraza (nusinersen), prima terapie modificatoare de boală aprobată în 2016 de FDA pentru tipurile I-III de AMS.
Atrofia musculară spinală este o boală genetică rară caracterizată prin deficitul de proteină SMN (Survival Motor Neuron), codificată de genele SMN1 și SMN2. Disfuncția proteinei SMN determină atrofie musculară prin distrugerea neuronilor motori. Anomalile genei SMN1 determină obținerea unei proteine incomplete sau nefuncționale. Acest deficit poate fi parțial compensat de gena SMN2. Numărul genelor SMN2 variază la fiecare persoană, însă cu cât sunt exprimate mai multe copii, cu atât se va produce o cantitate mai mare de proteină și boala va avea o formă mai ușoară.
Eficiența tratamentului cu risdiplam a fost evaluată în 4 studii clinice, FIREFISH, SUNFISH, JEWELFISH și RAINBOWFISH. Aprobarea medicamentului a survenit în urma rezultatalor studiilor FIREFISH și SUNFISH, care au analizat evoluția pacienților diagnosticați cu AMS de tip I (forma severă infantilă, boala Werdnig-Hoffmann) și respectiv, AMS de tip II (forma intermediară, infantilă cronică) sau AMS de tip III (forma uşoară, juvenilă, boala Kugelberg-Welander).
Materialul integral pe www.raportuldegarda.ro
