Dr. Silviu Stanciu, despre abordarea amiloidozei cardiace: ”Amănuntele clinice sunt decisive, pun diagnosticul și salvează, nu rareori, pacientul”

”Amănuntele fac perfecțiunea, deși perfecțiunea nu este un amănunt” este citatul din Michelangelo, cu care Col. Dr. Silviu Marcel Stanciu, medic primar cardiolog, Șef Laborator Explorări Cardiovasculare Neinvazive-CBCV, Spitalul Universitar de Urgență Militar Central “Dr. Carol Davila”, București, ilustrează importanța amănuntelor clinice, în abordarea amiloidozei cardiace.

Motivul: ”De multe ori în practică, amănuntele clinice sunt inconturnabile, pun diagnosticul și salvează, nu rareori, pacientul, iar ceea ce spunea Michelangelo, în urmă cu aproximativ 500 de ani, se aplică foarte bine în medicina modernă, bazată pe modelul integrativ multimodal, dar în special, în abordarea amiloidozei cardiace”, a explicat, într-un interviu pentru platforma medicală cardiologiemoderna.ro, Dr. Silviu Stanciu, care este și doctor în științe medicale, cu competenţe în ecografie generală, cardiacă și vasculară, DIU/masterat în imagistică cardiacă non-invazivă.

Primul pacient identificat cu această boală

Medicul a povestit și care a fost traseul descoperirii primului pacient, din practica sa, cu această maladie: ”La sfârșitul anului 2018, am efectuat o ecocardiografie pentru un pacient care împlinea 83 de ani, care acuza simptomatologie neurologică, sugestivă de neuropatie periferică, cu afectarea nervilor, în principal, la nivelul membrelor superioare (dureri continue refractare la tratamentul obișnuit, amorțeli, scăderea forței musculare). Acest bolnav era în îngrijirea unui medic neurolog, de aproximativ 2 ani, fiind diagnosticat cu sindrom de canal carpian, care l-a trimis la cardiolog, pentru că obosea din ce în ce mai mult la eforturi din ce în ce mai mici. Ecocardiografia efectuată a fost înalt sugestivă pentru amiloidoză cardiacă (pereți îngroșați și cu aspect infiltrativ la nivel de VS și VD, funcția longitudinală de contracție, redusă semnificativ la nivel de VS, infiltrarea mușchilor papilari și a valvei mitrale, funcție diastolică alterată cu fracția de ejecție a VS prezervată). A urmat apoi o etapă foarte importantă de confirmare a suspiciunii de amiloidoză cardiacă, intrând în discuție, în contextul clinic amintit, o formă senilă transtiretinică (forma wild) sau o formă hematologică cu lanțuri ușoare, care s-a exclus prin imunofixare serică și urinară și prin dozarea serică de lanțuri Kappa și lambda (care au fost normale).”

Cea mai potrivită metodă de confirmare neinvazivă

După cum a explicat Dr. Silviu Stanciu, cea mai potrivită metodă de confirmare neinvazivă (fără a face puncție dintr-un organ posibil infiltrat), în acest caz, este ”scintigrafia cu bifosfonați, care a obiectivat captarea intensă a trasorului în aria cardiacă, cu emiterea diagnosticului de amiloidoză transtiretinică”.

”Forma wild sau senilă de amiloidoză transtiretinică s-a diagnosticat, după ce testarea genetică a exclus o componentă ereditară, moștenită. Astfel, după aproximativ 3 luni de la ecocardiografie, am avut un diagnostic pozitiv de amiloidoză cardiacă transtiretinică, forma wild, la un pacient vârstnic, cu boli neurologice asociate (sindrom de canal carpian, neuropatie periferică mixtă), diagnostic greu acceptat de pacient și de către familie și prin faptul că, la acea dată, nu exista aprobat în Europa un tratament specific pentru această boală, singurul tratament aprobat fiind disponibil doar în SUA”, a mai arătat cardiologul.

Traseul medical postdiagnostic

După diagnostic, a urmat lupta pentru tratament: ”Cu sprijinul companiei producătoare am aplicat la un program special pentru pacienții aflați în această circumstanță (Pfizer Care), iar în septembrie 2019 s-a primit aprobarea pentru acoperirea totală a costurilor medicației, pe care puțini oameni și-ar putea-o permite. Dar pentru ca pacientul din România să primească o medicație aprobată în USA și nu în UE, trebuie făcută o documentație stufoasă, care să fie aprobată de Agenția Națională a Medicamentului și de comisia de specialitate de la Ministerul Sănătății, lucru care s-a întâmplat, la începutul lunii ianuarie 2020. Astfel, pe 21 ianuarie 2020, zi de altfel memorabilă pentru amiloidoza cardiacă transtiretinică din România, pacientul a primit prima doză de tafamidis de 61 mg, cu unică administare pe zi.”

”Aceasta este povestea pacientului care primește tratament specific pentru amiloidoza cardiacă transtiretinică, în baza unui contract de sponsorizare, până la compensarea de către statul român, care bate la ușă, protocolul terapeutic fiind în dezbatere în momentul de față”, a sintetizat cardiologul.

Cum se recunoaște boala

Chestionat în legătură cu recunoașterea acestei boli și cu sfaturile pe care le-ar da cardiologilor, Dr. Silviu Stanciu a vorbit despre faptul că ”amiloidoza cardiacă poate avea mai multe forme, dintre care cele mai frecvente sunt cele hematologice cu lanțuri ușoare și cea transtiretinică, care este generată prin depunerea de către monomeri de transtiretină transformați în fibrile amiloidotice la nivel cardiac, în spațiul extracelular, în ambele forme amintite fiind vorba de o infiltrare cu amiloid, la nivelul pereților inimii, cu perturbarea, în principal, a funcției diastolice și tardivă celei sistolice, a sistemului electric de conducere, cu generarea de blocuri și aritmii sau cu afectare valvulară sau pericardică”.

Importanța excluderii formei hematologice

Explicațiile au continuat: ”În practica medicală, atunci când există suspiciunea clinică și imagistică (ecocardiografie, RMN cardiac) de amiloidoză cardiacă, cel mai important pas este să excludem forma hematologică, pentru că ea necesită un tratament chimioterapic, gestionat de către hematolog, fiind imperios ca acești pacienți să fie tratați și monitorizați într-un serviciu cu expertiză în acest sens. Formele transtiretinice de amiloidoză cardiacă pot fi recunoscute de către neurolog, deoarece, în multe circumstanțe, simptomatologia în stadiile inițiale este neurologică, precum și în cazul pacientului nostru. De asemenea, cardiologul sau medicii care efectuează ecocardiografie pot identifica pacienți cu amiloidoză cardiacă, existând anumite elemente de alarmă, care ar trebui să atragă atenția, precum aspectul infiltrativ, cu îngroșarea pereților cardiaci și scăderea funcției longitudinale de contracție a cordului, cu disfuncție diastolică cu pattern restrictiv, aspectul particular al electrocardiogramei cu hipovoltaj, aspect de pseudoinfarct în derivațiile inferioare și septale, răspunsul precar la terapia standard de insuficiență cardiacă.”

Contextul clinic al pacientului, un reper

”Toate aceste semne de alarmă, plasate în contextul clinic al pacientului, acesta având de multe ori afectare sistemică (cutanată, renală, gastrointestinal, sistem nervos), conturează în practică suspiciunea de diagnostic în amiloidoza cardiacă, probabilitatea ei fiind crescută de imagistica secțională (în principal, scintigrafia osoasă cu bifosfonații, care are mare specificitate, RMN cardiac) și certificată de către biopsia din țesut subcutanat-mucoasă rectală sau jugală și din alte organe posibil infiltrate precum rinichiul atunci când există manifestări renale”, a mai spus Dr. Stanciu.

Tehnologia nouă folosită în Spitalul Militar

În legătură cu acțiunile remarcabile, de la Spitalul Militar Central, București, medicul a vorbit despre faptul că, în 2020, s-a finalizat un proiect considerat prioritar și susținut de conducerea spitalului, un laborator de explorări cardiovasculare neinvazive, care gestionează și integrează într-un concept multimodal aplicațiile de pe majoritatea aparatelor cu rol explorator în zona cardiovasculară, având la bază un platou tehnologic complet – testare la efort (inclusiv cardiopulmonară) pe bandă și bicicletă, ecografie specială (3D, cu substanță de contrast, de stres, transesofagiană), acces la imagistica cardiovasculară secțională avansată precum CT cardiac, scintigrafie miocardică, RMN cardiac.

”Un astfel de platou și abordarea multimodală facilitează diagnosticul pozitiv în bolile cardiace rare, precum amiloidoza cardiacă, și permite o atitudine terapeutică corespunzătoare și precoce în astfel de boli, care, de multe ori, sunt diagnosticate tardiv, cu posibilități terapeutice ineficiente.”

Alte planuri: ”În momentul de față, am început un proiect de cercetare împreună cu Universitatea Politehnică, ce are ca obiectiv principal realizarea unui braț robotic, capabil să efectueze ecocardiografie cardiacă, printr-un proces de ghidare și învățare, bazat pe inteligență artificială. De asemenea, în ceea ce privește amiloidoza cardiacă, suntem în etapa de a iniția împreună cu o echipă de medici de la Institutul de Boli Cardiovasculare «C. C. Iliescu», un proiect românesc de cercetare, ce are ca scop evaluarea și identificarea amiloidozei cardiace la pacienții cu stenoză aortică semnificativă, cât și monitorizarea pacienților ce primesc tratament specific pentru această boală.”