Transferul tratamentului la domiciliu ar crește mult autonomia și calitatea vieții pacientului cu boala Gaucher, dar și calitatea relației cu medicul, a afirmat dr. Mihaela Dan, consilier științific Asociația Gaucher România, în cadrul emisiunii 360MEDICAL de la B1 TV dedicate acestei afecțiuni. Emisiunea a fost realizată cu sprijinul companiei Takeda.
Boala Gaucher este o boală genetică rară, din grupul de boli lizozomale, care se transmite prin mecanism autosomal recesiv. Această afecțiune are trei forme, cea mai frecventă fiind tipul 1. Tipul 2 al bolii este cea mai gravă formă. În multe cazuri, diagnosticul este dificil de stabilit.
“Diagnosticul de boală Gaucher poate fi evocat începând de la medicul de familie până la medicul reumatolog, gastroenterolog, hematolog sau medic internist. Mai multe specialități pot avea contact cu acești pacienți. Suspiciunea este clinică, în primul rând, iar dificultatea diagnosticării bolii rezidă tocmai în faptul că manifestările bolii sunt asemănătoare cu cele ale altor patologii”, a explicat dr. Mihaela Dan.
Aceste manifestări pot include spleno-hepatomegalie, suferinţă hematologică, osoasă şi pulmonară şi semne şi simptome de ordin general.
Materialul integral pe www360medical.ro
