Atrofia musculară spinală este o boală neuromusculară progresivă în care se produce degenerarea și moartea celulelor nervoase motorii din măduva spinării (neuroni motori) și nucleii motori ai trunchiului cerebral, rezultatul fiind atrofia treptată a mușchilor.
Dr. Ioana Minciu, medic primar Neurologie Pediatrică, lector univ., Clinica Neurologie Pediatrică Spitalul Clinic de Psihiatrie ”Prof. dr. Alexandru Obregia” vorbește despre ce trebuie să facă părinții care au un copil cu atrofie musculară spinală. Această este o boală rară diagnosticată în unele cazuri la naștere, dar și la maturitate. Dr. Minciu este și coordonator centru Program Național de tratament boli rare-AMS.
Diagnosticul se confirmă prin testare genetică dupa naștere de obicei. Se poate diagnostica AMS intrauterin la făt dar acest lucru nu îl facem de rutină la toate gravidele ci doar dacă în familie există deja un frate cu AMS sau părinții se știu purtători sănătoși ai defectului genetic. Testarea se face prin amniocenteză ( la 15-18 săptămâni de gestație) sau biopsie de vilozități coriale ( la 10-12 săptămâni de gestație). Se mai pot testa embrionii pentru fertilizare in vitro înainte de implantare tot în această situație.
Materialul integral pe www.csid.ro
