Accesul la tratament și ameliorarea calității vieții pacienților cu cardiomiopatie amiloidă cu transtiretină (ATTR-CM) sunt legate, în opinia Dr. Daniela Crișu, de recunoașterea bolii și diagnosticul ei într-un stadiu cât mai precoce pentru inițierea tratamentului.

”Diagnosticarea ATTR-CM este o provocare, deoarece conștientizarea acestei boli este scăzută și pacienții au adesea simptome similare cu cele mai frecvente tipuri de insuficiență cardiacă. Educația este esențială pentru sensibilizarea diagnosticului de ATTR-CM și poate ajuta la identificarea persoanelor cu această boală mai devreme, reducând astfel traseul către diagnostic și tratament”, arătat Dr. Daniela Crișu, într-un interviu pentru platforma specializată BolileRare.ro.

Caracteristicile bolii

Cardiomiopatia amiloidă cu transtiretină  (ATTR-CM) este determinată de depunerea unei proteine precursoare a amiloidului, transtiretina (TTR), fibrilele de amiloid fiind formate din variante patologice ale transtiretinei. Potrivit medicului, există două tipuri de amiloidoză cu transtiretină: tipul ereditar (care apare printr-o mutație a genei TTR) și tipul sălbatic, cunoscut sub numele de amiloidoză senilă (care nu este cauzat de o mutație genetică). Depunerea fibrilelor de amiloid de tip transtiretină la nivelul cordului determină îngroșarea pereților inimii și rigidizarea acestora, asfel încât umplerea cordului (funcția diastolică) este afectată.

Persoanele cu ATTR-CM au simptome similare cu cele mai frecvente tipuri insuficiență cardiacă și de aceea, destul de frecvent, diagnosticul poate fi incorect sau incomplet. Fiind o boală insuficient cunoscută și mult subdiagnosticată, este necesară recunoașterea indiciilor de diagnostic, astfel încât să poată fi identificată. Ecocardiografia este metoda de la care pornește suspiciunea de diagnostic pentru ATTR-CM, evidențiind îngrosarea pereților ventriculari, disfuncție diastolică și fracție de ejecție FE prezervată.

Manifestări clinice

”Combinând o serie de indicii clinice, putem crește mult suspiciunea diagnostică. Tabloul clinic este, de obicei, al insuficienței cardiace progresive cu FE prezervată la un pacient între 50-60 ani pentru forma ereditară și peste 65 ani pentru forma dobandită, care nu răspunde la tratamentul standard al insuficienței cardiace (betablocante, blocanți ai sistemului renină-angiotensină-aldosteron), care asociază simptome neurologice (polineuropatie, sindrom de tunel carpal, stenoză spinală lombară) sau digestive (tulburări gastrointestinale, scădere ponderală). Aceste manifestari clinice, asociate aspectului ecocardiografic de pereți ventriculari groși, discordant cu aspectul electrocardiografic (unde nu se regăsește hipertrofia ventriculară stangă, ci microvoltaj sau unde Q de pseudoinfarct) sunt indicii pentru ATTR-CM, putând astfel identifica pacienții care necesită teste suplimentare pentru confirmarea diagnosticului (scintigrama osoasă cu bifosfonați, testare genetică)”, a mai explicat doctorul.

Boală adesea diagnosticată în stadii avansate

Potrivit acestuia, din păcate, în practica medicală, boala este adesea diagnosticată în stadii avansate și pacienții nu mai pot beneficia de tratamentul specific acestei boli. În stadiile mai precoce de afectare cardiacă, boala este încadrată adesea incorect, cel mai frecvent, sub diagnosticele de cardiomiopatie hipertrofică nonobstructivă sau cardiopatie hipertensivă (și un indiciu important care ar putea reorienta diagnosticul este creșterea rapidă a grosimii pereților inimii de la o ecocardiografie la alta). De aceea, este important să fie urmărite indiciile clinice, care pot orienta diagnosticul către amiloidoza cardiacă.

Prevalența în România

”Prevalența ATTR-CM nu este cunoscută în România, dar trebuie să ne gândim mai des la aceasta boală, chiar dacă este rară, pentru că este subdiagnosticată. Dacă ne referim la forma ereditară, frecvența amiloidozei ATTR pare mult mai rară în România, comparativ cu alte țări non-endemice, dar, de fapt, ea este subdiagnosticată (prevalența ATTR în România este de 1.2/1.000.000 de locuitori, mai frecventă în județul Suceava: 3/100.000 de locuitori). Dacă ne referim la forma dobândită, senilă, care se manifestă în decada 6-7 de viață, aceasta este mult subdiagnosticată în România (cred că nici 20% din pacienți nu sunt diagnosticați). În realitate, studiile au demonstrat că 10-15% din pacienții vârstnici cu insuficientă cardiacă cu FE prezervată au ATTR-CM, iar, în cazul pacienților cu vârsta peste 80 de ani, procentul de ATTR-CM este de 25%”, a mai explicat Dr. Crișu.

Tratament aprobat

În legătură cu formele de tratament care și-au dovedit eficacitatea în cazul acestei afecțiuni, medicul a subliniat că singurul medicament aprobat de FDA pentru ATTR-CM este Tafamidis, care este un stabilizator selectiv al transtiretinei (se leagă de transtiretină, prevenind disocierea tetramerului și amiloidogeneza). Medicamentul a fost aprobat după studiul ATTR-ACT, care a arătat o reducere semnificativă a spitalizărilor și a mortalității la pacienții cu ATTR-CM, tratați cu Tafamidis. Medicamentul este disponibil și în România, dar este important să fie prescris în stadii cât mai precoce ale bolii, pentru a bloca formarea amiloidului și progresia bolii.

”Evoluția ATTR, atunci când cardiomiopatia este manifestarea clinică predominantă, este progresivă,  invalidantă, fatală, speranța medie de viață de la debutul simptomelor, fără tratament, fiind, în medie, de 5 ani”, a mai avertizat Dr. Crișu.