Displazia aritmogenă de ventricul drept – este o formă rară de cardiomiopatie spontană sau familială cu transmitere autosomal dominantă sau recesivă, caracterizată prin infiltrarea progresivă a miocardului cu ţesut fibro-adipos ce predispune la disfuncţie ventriculară dreaptă, tahiaritmii ventriculare şi moarte subită la subiecţi tineri.
Displazia aritmogenă de ventricul drept reprezintă o cauză importantă de moarte subită, fiind prima manifestare clinică ce apare în general la efort fizic susţinut. Afectarea ventriculului stâng este posibilă prin fenomenul de interdependenţă ventriculară, dar şi prin extensia procesului de displazie şi apariţia semnelor de insuficienţă cardiacă congestivă.
Diagnosticul necesită teste combinate noninvazive şi invazive pentru detectarea anomaliilor cardiace structurale şi funcţionale şi a modificărilor moleculare genetice. Subiecţii care se prezintă cu semne clinice de insuficienţă cardiacă dreaptă şi/sau disfuncţie ventriculară stângă şi care au istoric de tahicardie ventriculară trebuie trataţi agresiv.
Tratamentul este individualizat şi focalizat pentru prevenţia sincopelor, aritmiilor şi a morţii subite, utilizând antiaritmice, ablaţia prin radiofrecvenţă, defibrilatorul implantabil şi rar transplantul cardiac.
Semne clinice
Displazia aritmogenă de VD trebuie suspectată la pacienţii tineri cu sincopă, tahicardie ventriculară indusă de efort, stop cardiac sau insuficienţa cardiacă dreaptă (în absenţa hipertensiunii pulmonare). În cazul în care este afectat şi VS poate apărea disfuncţie uşoară dar rareori determină insuficienţă cardiacă stângă. Istoricul familial de cardiomiopatie aritmogenă de VD, confirmat prin biopsie sau autopsie (criteriu major) sau de moarte subită la vârsta sub 35 ani (criteriu minor) sunt de asemenea factori de risc.
Displazia aritmogenă de VD fiind o afecţiune ereditară, odată diagnosticată impune evaluarea rudelor de grad I după vârsta de 10-12 ani şi reevaluarea acestora periodică în lipsa elementelor care să confirme diagnosticul.
Tratament
Tratamentul de elecţie la pacienţii cu risc pentru moartea subită (stop cardiac, sincopă, TV/FIV documentate, antecedente familiale de moarte subită, pacienţii foarte tineri, afectare VD importantă) este implantul defibrilatorului cardiac. Se recomandă interzicerea sportului competiţional, evitarea eforturilor susţinute (ciclism pe distanţe lungi, înot sau alergări susţinute, ridicarea de greutăţi).
Tratamentul farmacologic include betablocante, antiaritmice (amiodarona, propafenona- în lipsa disfuncţiei de VS), în cazul dezvoltării insuficienţei cardiace, tratamentul clasic al acesteia. Ablaţia cu radiofrecvenţă a aritmiei nu reprezintă o soluţie curativă datorită ratei mari de recurenţă datorită progresiei bolii şi apariţiei altor arii aritmogene. Foarte rar, în cazul insuficienţei cardiace refractare sau aritmiilor recurente intractabile poate fi luat în considerare transplantul cardiac.
Chiar dacă este o afecţiune rară ea trebuie suspectată la pacienţii tineri cu sincopă sau tahiaritmii, mai ales dacă survin în condiţii de stres sau efort şi/sau care au antecedente de moarte subită în familie pentru a fi diagnosticaţi cât mai precoce şi trata corespunzator înaintea producerii unui eveniment cardiovascular major.
