The Critical Path Institute (C-Path) a anunțat un parteneriat public-privat care urmărește să accelereze dezvoltarea de tratamente sigure și eficiente pentru boli rare, cum ar fi deficitul de l-aminoacid aromatic decarboxilază (AADC).
Parteneriatul, numit Consorțiul de evaluare a rezultatelor clinice ale bolilor rare (COA), va încerca să identifice modalități solide din punct de vedere științific de a colecta date semnificative din punct de vedere clinic despre rezultatele studiilor clinice cu boli rare, care vor fi utilizate în programele de tratament pentru mai multe boli rare, potrivit unui comunicat de presa.
Peste 350 de milioane de oameni la nivel global sunt afectați de una dintre cele peste 7.000 de boli rare. Acest lucru pune o povară nu doar asupra pacienților și familiilor, ci și asupra comunităților și sistemelor de sănătate. Dintre aceste tulburări rare, dintre care jumătate afectează copiii, se estimează că mai puțin de 10% au o terapie aprobată. În plus, majoritatea afecțiunilor necesită tratament pe viață.
Deficitul de AADC, o tulburare genetică care afectează sistemul nervos, este extrem de rară, fiind raportate doar aproximativ 120 de cazuri. În prezent, nu există un remediu pentru boală, dar există tratamente pentru a ușura unele simptome și pentru a îmbunătăți calitatea vieții. Pe lângă acele terapii aprobate, sunt în curs de dezvoltare și alte potențiale tratamente.
Sursa: aadcnews.com
