Conferința națională de boli rare 29 februarie 2020, Hotel Ramada Majestic, București
Tema campaniei din acest an este ”Echitate”, iar sloganul – ”Reframe rare diseases/ Bolile rare într-o nouă perspectivă”.
Program
09.00-09.30 Înregistrarea participanților, Welcome coffee
09.30- 10.30 Deschiderea oficială: Diana Loreta Păun – consilier prezidențial, Președinția României, Ministerul Sănătății, ANBRaRo, CNAS, ANMDM, SRGM, CNBR;
10.30 – 10.45 Avantaje și limite ale studiilor clinice din perspectiva pacienților cu boli rare: cancerul tiroidian ca boală rară, dr. Corin Badiu, Universitatea de Medicină și Farmacie ”Carol Davila”;
10.45 – 11.00 Bolile rare hematologice – rolul centrului de excelență, dr. Horea Bumbea, Universitatea de Medicină ”Carol Davila”, Spitalul Universitar de Urgență București, Departamentul de Hematologie;
11.00 – 11.15 Prezentarea proiectului ”Dezvoltare organizațională pentru asociațiile noi de pacienți pe domeniul bolilor rare”, Luminița Vâlcea, specialist comunicare COPAC;
11.15 – 11.30 Pauză de cafea
11.30 – 11.45 Centrul de expertiză în boli rare musculoscheletale autoimune și autoinflamatorii al SCJU, membru ERN-ReCONNET- provocări și oportunități, dr. Laura Damian, Cristina Pamfil, Ileana Filipescu, Ioana Felea, Siao-Pin Simon, Laura Muntean, Maria-Magdalena Tamas, Ciprian Marinescu, Simona Rednic, SCJU Cluj, Clinica Reumatologie, Centrul de Boli Rare Musculo-scheletale Autoimune și Autoinflamatorii Cluj;
11.45 – 12.00 Screening-ul selectiv în diagnosticul unor boli genetice de metabolism, experiența noastră privind metabolismul moleculelor mici în patologia copilului și a adultului, conf. dr. Romana Vulturar, Adina Chiș, Alina Nicolescu, Călin Deleanu, Alina Grama, Adriana Fodor, Angela Cozma, Adela Sitar-Tăut, Olga Orășan, Cecilia Lazea, Camelia AlKhzouz, Simona Bucerzan, Laura Damian, Depart. Știinte Moleculare, UMF Cluj-Napoca;
12.00 – 12.15 Orphanet și RD-CODE, dr. Cristina Rusu, UMF Iași;
12.15 – 12.30 Neuropatia ereditară Charcot-Marie-Tooth – aspecte clinice, paraclinice și probleme practice, dr. Grecu Nicolae, medic specialist neurolog, Asociația CMT;
12.30 – 12.45 Evoluția Rețelei Române de Genetică Medicală – Studiu de caz CRGM Dolj, dr. Mihai Ioana, Centrul Regional de Genetică Medicală Dolj;
12.45 – 13.00 Centrul de boli endocrine congenitale rare ale reproducerii, dr. Cristina Ghervan;
13.00 – 14.00 Pauză de prânz
14.00 – 16.30 Sesiuni paralele  – Sesiunea 1
14.00 – 14.15 Centrul de expertiză pentru boli rare în domeniul cancerului tiroidian, tumorilor paratiroidiene și tumorilor neuroendocrine, Institutului Oncologic “Prof. Dr. Ion Chiricuță”, Cluj Napoca, dr. Doina Piciu;
14.15 – 14.30 Experiența Centrului de Expertiză pentru boli rare în domeniul bolilor hepatice pediatrice rare, Dr. Tudor Pop, Spitalul Clinic de Urgență pentru Copii Cluj-Napoca, Secția Clinică Pediatrie 2;
14.30– 14.45 Deficitul de Alfa1 Antitripsina – o boală mereu orfană; dr. Lavinia Davidescu, Ruxandra Ulmeanu, Ana Zaharie;
14.45 – 15.00 Fibroza pulmonara idiopatica – unde ne aflăm?, dr. Milena Man, Ovidiu Fira Mladinescu;
15.00 – 15.15 Pauză de cafea
15.15 – 15.30 Dincolo de aparențe- sindroamele genetice și epilepsia, dr. Eugenia Roza, Evelina Iachim, Diana Anamaria Epure, Raluca Ioana Teleanu, Spitalul Clinic de Copii Dr Victor Gomoiu;
15.30 – 15.45 Ceroidlipofuscinoza – spectrul clinic și actualități de tratament ale unei boli rare, dr. Cristina Minca, Cristina Pomeran, Catrinel Iliescu, Diana Barca, Dana Craiu;
15.45 – 16.00 Atrofia musculară spinală. de unde am pornit? ce ne oferă viitorul?, dr. Nina Butoianu, Ioana Minciu, Carmen Sandu, Carmen Burloiu, Catrinel iliescu, Elena Cosac, Cristina Bojan, Dana Craiu;
16.00 – 16.15 Deficitul de alfa-1 Antitripsina în cifre, dr. Ana Zaharie, Alina Croitoru, Valentin Coșei, Andreea Vlafau, Ruxandra Ulmeanu;
16.15 – 16.30 Abordarea actuală a tratamentului fenilcetonuriei în România, dr. Silvia Iancu, coordonator Centru PKU Adulți Cluj-Napoca;
14.00 – 16.30 Sesiuni paralele – Sesiunea 2
14.00 – 14.15 Studiu experimental pentru pacienții cu boala Fabry, Nicoleta Caragea, expert în cercetare metodologica și statistică socială, INS;
14.15 – 14.30 Asociația Noi Pentru Ei – NEI, 2 ani de activitate, dr. Adrian Trifa, președinte Asociația NEI;
14.30 – 14.45 Echitatea – nevoia din spatele nedreptății, Daniela Nicoleta Dumitrescu, Asociația Oamenilor Mici;
14.45 – 15.00 O boală nouă într-un sistem vechi, Irina Moroianu, Asociația Împreună Mergem Mai Departe;
15.00 – 15.15 Pauză de cafea
15.15 – 15.30 Amiotrofia musculară spinală în România – peisajul actual și pașii următori, Dumitru Claudia, Asociația SMACARE;
15.30 – 15.45 Cum includem persoanele cu hemofilie în viața comunității, Daniel Andrei, președinte Asociația Română de Hemofilie;
15.45 – 16.00 Prezentarea proiectului PROGENERARE, Florina Breban, Asociația Prader Willi din România;
16.00 – 16.30 Discuții – probleme și soluții în bolile rare
16.30 – 17.00 Concluzii: Cum pot fi integrate serviciile pentru a asigura continuitatea îngrijirii?