Unele dintre bolile rare pot fi prevenite, dar cele mai multe nu. Diagnosticul întârzie în cele mai multe cazuri.
Câteva afecțiuni beneficiază de tratament, oferind șansa unei vieți aproape normale, dar pentru cei mai mulți pacienți medicamentele eficace sunt doar o speranță îndepărtată, iar impactul terapiilor existente asupra morbidității și mortalității este foarte modest. Cel mai adesea prevalează tratamentul simptomatic, dar care este insuficient, având în vedere că nu controlează boala și nu îi poate
împiedica evoluția.
Dacă prevenția primară caută să elimine sau să reducă factorii generatori de boală, prevenția secundară presupune măsuri care să ducă la identificarea afecțiunii în stadiile incipiente, și adaptarea tratamentului în consecință, înainte de instalarea dizabilităților și apariția complicațiilor bolii.
Dizabilitatea este acea de condiție care limitează activitățile sau participarea la viața socio-profesională, generată de alterarea funcțiilor fizice, senzoriale, mentale sau psihice sau de o combinație între acestea. Bolile rare cauzează frecvent dizabilități, pentru care sunt necesare protocoale de îngrijire specifice și care constau în mai mult decât tehnici și metode
suplimentare menite să compenseze fiecare dintre deficiențele respective. Spre
exemplu, dacă o boală rară este însoțită
de pierderea vederii sau de deficit de auz,
sunt necesare metode de educare și comunicare specifice, cele care pot fi utilizate pentru pacienții cu cecitate nu pot fi
aplicate și la cei cu surditate și invers.
