Este o boală rară care apare atunci când proteinele amiloid sunt depuse în țesuturi și organe. Proteinele amiloide sunt proteine anormale pe care organismul nu le poate descompune și recicla, așa cum se întâmplă cu proteinele normale. Atunci când proteinele amiloid se adună împreună, ele formează depozite de amiloid. Acumularea acestor depozite dăunează organelor și țesuturilor unei persoane.
Amiloidoza poate afecta diferite organe și țesuturi la diferite persoane și poate afecta mai mult de un organ în același timp. Amiloidoza afectează cel mai frecvent rinichii, inima, sistemul nervos, ficatul și tractul digestiv. Simptomele și severitatea amiloidozei depind de organele și țesuturile afectate.
Amiloidoza este, în sine, o tulburare sistemică care este clasificată în mai multe tipuri: amiloidoze primare, secundare sau familiale (ereditare). Amiloidoza primară (denumită și AL, sau „lanțul ușor”) este cel mai frecvent tip de amiloidoză sistemică. Amiloidoza primară rezultă dintr-o anomalie a celulelor plasmatice (un tip de celule albe din sânge) în măduva osoasă și este strâns legată de mielomul multiplu. Amiloidoza secundară (AA) derivă din amiloidul seric proteic inflamator A. AA se produce în asociere cu o boală inflamatorie cronică, cum ar fi bolile reumatice, febra mediteraneană familială, boala inflamatorie intestinală cronică, tuberculoza sau empiemul. Amiloidoza familială este un tip rar de amiloidoză care este cauzată de o genă anormală. Există mai multe gene anormale care pot provoca amiloidoză ereditară, dar cel mai frecvent tip de amiloidoză ereditară este numită ATTR și provocată de mutații în gena transtiretinei (TTR).
Prevalența ATTR în România este de 1.2/1.000.000 de locuitori si se observă o prevalență crescută în județul Suceava: 3/100.000 de locuitori.
În România sunt diagnosticați 26 de pacienți cu ATTR. Dintre aceștia, 20 prezintă mutația Glu54Gln (77%), 3 au mutația Val30Met, 2 au mutația Glu89Lys, iar 1 pacient prezintă mutația Val122Ile. Este important de menționat că mutația Glu54Gln pare să fie întalnită numai la pacienții din România, aceasta fiind pentru prima dată descrisă în 2012 de către prof. dr. Daniel Coriu, directorul Centrului de Hematologie și Transplant Medular din Institutul Clinic Fundeni, la al XIII-lea Simpozion Internațional de Amiloidoză (ISA).
Trebuie precizat că toți pacienții cu amiloidoză tip transtiretină cu mutația Glu54Gln au originea în județul Suceava, în zona Todirești.
