Peste 70% dintre copiii cu hemofilie severă născuți într-o regiune a Italiei în ultimii 20 de ani au mame fără antecedente familiale de boală, arată datele dintr-o analiză a registrului.

„Datele noastre evidențiază importanța consilierii genetice, în special în familiile cu cazuri aparent sporadice de hemofilie, în care un procent scăzut de purtători sunt diagnosticați printre… rude”, au scris cercetătorii, deoarece poate afecta opțiunile de reproducere ale unei femei, inclusiv testarea prenatală. Studiul a fost publicat în revista Haemophilia.

Hemofilia A și B sunt ambele cauzate de mutații ale genelor găsite pe cromozomul X: gena F8 în cazul hemofiliei A și gena F9 în hemofilia B.

Femeile au doi cromozomi X, ceea ce înseamnă că pot avea o mutație care provoacă hemofilie într-unul dintre cromozomii lor X, dar să nu dezvolte simptome ale bolii. Aceste femei sunt cunoscute sub numele de „purtătoare” și, deși nu prezintă semne ale bolii, ele pot transmite mutația care provoacă boala, copiilor lor biologici.

Se estimează că mutațiile moștenite reprezintă 70% din cazurile de hemofilie. Restul de 30% sunt numite sporadice, deoarece provin din mutații spontane care nu au fost moștenite și apar la persoanele fără antecedente familiale de boală.

Cu toate acestea, cercetătorii de la centrele de hemofilie din Rețeaua Regională Emilia-Romagna – care gestionează un registru web – au asistat la o creștere a cazurilor sporadice de hemofilie severă în ultimii 20 de ani. „Mai mult de două treimi dintre persoanele cu hemofilie severă sunt cazuri sporadice”, au scris într-o evaluare din decembrie 2020.

Acești oameni de știință au analizat datele registrului regional, concentrându-se pe femeile care aveau în familie un pacient cu hemofilie A sau B severă și au fost supuse consilierii genetice la centrul lor din ianuarie 2001 până în decembrie 2020.

Femeile au fost grupate în patru mari categorii, în funcție de gradul de rudenie: mame, fiice, rude de gradul doi (surori, bunici și nepoate) și rude de alt grad (veri, mătuși de toate gradele din partea mamei).

Pe parcursul acestor 20 de ani, 102 persoane au fost diagnosticate cu hemofilie A sau B severă la centru. În paralel, a fost oferită consiliere genetică pentru 182 de rude de sex feminin. Dintre acestea, 114 erau purtătoare.

Statutul de purtătoare a fost asociat mai frecvent cu cazurile familiale în comparație cu cazurile sporadice (77% vs. 57%).

Cercetătorii s-au concentrat asupra femeilor aflate la vârsta fertilă (în total 140; vârste 18-42) pentru a înțelege modul în care alegerile de reproducere și istoricul sarcinii ar putea influența probabilitatea de hemofilie sporadică versus familială.

Dintre aceste 140 de femei, 94 au fost identificate ca purtătoare. 37 erau rude cu persoane cu antecedente familiale de hemofilie și 57 erau rude cu persoane cu hemofilie sporadică.

Analiza a arătat că 77% dintre copiii cu hemofilie severă s-au născut din mame purtătoare sporadice.

Mamele purtătoare, rude cu persoane cu hemofilie sporadică au evitat mai des sarcini ulterioare după primul copil afectat (45%), comparativ cu mamele purtătoare care aveau cazuri în familie și care aveau mai multe șanse să rămână însărcinate și să refuze un test prenatal (60%).

Acest studiu sugerează că „descendenții sporadici reprezintă mai mult de 70% din cazurile severe de hemofilie”, au scris cercetătorii.

„Această proporție în creștere este probabil să reflecte influența în alegerile reproductive, a conștientizării statutului purtătorilor, în special la mamele sporadice, și a opțiunilor de diagnostic prenatal”, au scris ei.

 

Sursa: Hemophilianewstoday.com