Microcefalia este o boală rară, în care capetele bebelușilor sunt mici și cresc mai lent decat ar fi normall. Echipa de la Virginia Tech a demonstrat cum o versiune nefuncțională a unei gene obișnuite – numită CASK – afectează structura și funcția creierului, având un impact asupra activității moleculare din celulele creierului și conexiunile dintre celulele creierului.

Gena CASK se află pe cromozomul X și conține instrucțiuni pentru producerea moleculei de proteine ​​CASK, care este necesară pentru creșterea și funcționarea creierului. Băieții fără o genă CASK funcțională dezvoltă o encefalopatie severă și pot să nu supraviețuiască, iar fetele  prezintă această mutație în jumătate din celulele lor și copia nemutantă în cealaltă jumătate.

Studiul a fost publicat in Experimental Neurology.

Gena CASK se găsește în tot regnul animal, inclusiv la viermi, muște de fructe, șoareci și oameni, dar variante disfuncționale ale genei CASK la copii au ca rezultat microcefalia cu hipoplazie pontină și cerebeloasă sau o creștere afectată, care poate contribui la dizabilități intelectuale, microcefalie , dezvoltarea anormală a creierului și a nervilor optici și convulsii la fete. Convulsiile nu sunt o cauză pentru dimensiunea mai mică a creierului indică noua cercetare.

Paras Patel, un student implicat in programul de biologie translațională, medicină si sănătate al Universitătii Virginia și autor principal al studiului publicat, a declarat: „Există schimbări drastice ale dezvoltării creierului la acești copii și, de fiecare dată când se întâmplă asta, perspectiva convulsiilor și a toxicitatii  celulelor datorate activității epileptice devine o preocupare.”

Pentru a înțelege modificările funcționale cauzate de gena CASK, cercetătorii au studiat pe un model de șoarece în care jumătate din celule nu aveau gena CASK și cealaltă jumătate avea această genă, care este un profil genetic similar cu majoritatea cazurilor umane. Oamenii de știință au descoperit anomalii care ar afecta comunicarea între celulele creierului, precum și modificări moleculare care afectează procesele pe care le utilizează celulele pentru a produce proteine.

În plus, concluziile indică un rol neașteptat pentru gena CASK în reglarea producției de energie în celule, inclusiv în mitocondrii, care sunt structuri care transformă nutrienții în energie.

Autorul corespondent, Mukherjee, a comentat: „În mod surprinzător, un număr semnificativ de modificări moleculare pe care le-am observat apar în proteine ​​legate de producția de energie celulară și alte aspecte ale funcției mitocondriale. Rolul CASK la mitocondrii oferă direcții interesante viitoare cu privire la modul în care această funcție ar putea explica dimensiunea creierului diminuat și funcția neregulata în cazuri de mutație CASK la om.”

„Interesul părinților ai căror copii sunt afectați de mutațiile genelor CASK este foarte motivantă”, a spus Patel. „Ei cauta pe web toate  studii noi și citesc lucrări extrem de complexe, așa că este interesant să le oferim un pas înainte, care vine dintr-o cercetare extinsă și nepărtinitoare relevantă pentru această tulburare.”

 

 

Material preluat integral si tradus de pe www.healtheuropa.eu