Amiloidoza ereditară tip transtiretină (ATTR) este o boală sistemică determinată de depunerea de fibrile de amiloid formate din variante patologice ale transtiretinei (TTR). Transtiretina este o proteină produsă în ficat, care are rol de transport a tiroxinei, un hormon tiroidian și al complexului vitaminei A. Fibrilele de amiloid se pot acumula în țesuturi și organe, ceea ce le poate împiedica să funcționeze corect.
Speranța de viață și ratele de supraviețuire
Speranța de viață și ratele de supraviețuire variază în funcție de tipul de amiloidoză ATTR pe care o are un individ. Cele două tipuri principale de amiloidoză ATTR sunt cea familială și cea de tip sălbatic
În medie, persoanele cu amiloidoză ATTR familială trăiesc între 7 și 12 ani după ce au primit diagnosticul, potrivit Centrului de Informare a Bolilor Genetice și Rare.
Un studiu publicat în revista Circulation a descoperit că persoanele cu amiloidoză ATTR de tip sălbatic trăiesc în medie aproximativ 4 ani după diagnostic. Rata de supraviețuire de 5 ani în rândul participanților la studiu a fost de 36 la sută.
Amiloidoza ATTR provoacă adesea acumularea de fibrile de amiloid în inimă. Aceasta poate provoca aritmii cardiace și insuficiență cardiacă care pot pune viața în pericol.
Diagnosticul precoce și tratamentul pacienților cu amiloidoza ATTR pot ajuta la încetinirea progresiei bolii.
Factorii care afectează șansele de supraviețuire
Câțiva factori pot afecta ratele de supraviețuire și speranța de viață la persoanele cu amiloidoză ATTR și aceștia sunt:
- tipul de amiloidoza ATTR
- ce organe sunt afectate
- când au început simptomele lor
- cât de devreme au început tratamentul
- ce tratamente primesc
- starea lor generală de sănătate
Sunt necesare mai multe cercetări pentru a afla cum diferitele abordări de tratament pot afecta ratele de supraviețuire și speranța de viață la persoanele cu această afecțiune.
Tipuri de amiloidoză ATTR
Tipul de amiloidoză ATTR pe care o persoană o are, va afecta perspectivele sale pe termen lung. Dacă trăiești cu amiloidoza ATTR, dar nu știi ce tip ai, întreabă-ți medicul. Cele două tipuri principale sunt familiale și de tip sălbatic. Alte tipuri de amiloidoză se pot dezvolta și atunci când proteine, altele decât TTR, se aglomerează în fibrilele amiloide.
Amiloidoza ATTR familială
Amiloidoza ATTR familială este cunoscută și sub denumirea de amiloidoză ATTR ereditară. Este cauzată de mutații genetice care pot fi transmise de la părinte la copil.
Aceste mutații genetice fac ca TTR să fie mai puțin stabilă decât în mod normal. Acest lucru crește șansele ca TTR să formeze fibrilele amiloide. Multe mutații genetice diferite pot provoca amiloidoza ATTR familială.
În funcție de mutația genetică specifică pe care o persoană o are, afecțiunea poate afecta sistemul nervos, inima sau ambele. Simptomele amiloidozei ATTR familiale încep la vârsta adultă și se agravează în timp, ele nefiind evidente decât in stadii avansate ale bolii. Simptomele cele mai frecvente sunt oboseală, slăbiciune musculară, amorțeală, furnicături sau durere la nivelul membrelor (sindrom de tunel carpian bilateral), diaree, constipație, pierdere in greutate inexplicabilă, dificultăți la înghițire, bătăi neregulate ale inimii.
Amiloidoza ATTR de tip sălbatic
Amiloidoza ATTR de tip sălbatic nu este cauzată de mutații genetice cunoscute. În schimb, se dezvoltă ca urmare a proceselor de îmbătrânire.
În acest tip de amiloidoză ATTR, TTR devine mai puțin stabilă cu vârsta și începe să formeze fibrilele de amiloid. Aceste fibrile sunt cel mai frecvent depuse în inimă. Acest tip de amiloidoză ATTR afectează de obicei bărbații cu vârsta de peste 70 de ani.
Alte tipuri de amiloidoză
Mai există și alte tipuri de amiloidoză, inclusiv amiloidoza AL și AA. Aceste tipuri implică proteine diferite decât amiloidoza ATTR.
Amiloidoza AL este cunoscută și sub denumirea de amiloidoză primară. Ea implică componente anormale ale anticorpilor, cunoscute sub numele de lanțuri ușoare.
Amiloidoza AA se mai numește amiloidoză secundară. Aceasta implică o proteină cunoscută sub numele de amiloid seric A. De obicei este declanșată de o infecție sau de o boală inflamatorie, cum ar fi artrita reumatoidă.
Tratament
Dacă aveți amiloidoză ATTR, planul de tratament recomandat de medicul dumneavoastră va depinde de tipul pe care îl aveți, precum și de organele afectate și de simptomele care apar.
În funcție de diagnosticul dvs., medicul poate prescrie una sau mai multe dintre următoarele:
- un transplant de ficat, care este utilizat pentru a trata unele cazuri de amiloidoză ATTR familială
- Silențiatori ATTR, o clasă de medicamente care ajută la reducerea producției de TTR la persoanele cu amiloidoză ATTR familială
- Stabilizatorii ATTR, o clasă de medicamente care pot ajuta la stabilizarea TTR și oprirea formării fibrilelor de amiloid la persoanele cu amiloidoză ATTR familială sau sălbatică.
De asemenea, medicii dumneavoastră pot recomanda alte tratamente care să ajute la gestionarea potențialelor simptome și complicații ale amiloidozei ATTR.
De exemplu, aceste tratamente de susținere pot include modificări dietetice, diuretice sau intervenții chirurgicale pentru a ajuta la tratarea insuficienței cardiace.
Alte tratamente pentru amiloidoza ATTR sunt, de asemenea, studiate în studiile clinice, inclusiv medicamente care pot ajuta la eliminarea fibrilelor de amiloid din organism.
Concluzii
Dacă aveți amiloidoză ATTR, adresați-vă medicului dumneavoastră pentru a afla mai multe despre opțiunile de tratament și perspectivele pe termen lung.
Diagnosticul și tratamentul precoce pot ajuta la încetinirea dezvoltării bolii, la ameliorarea simptomelor și la îmbunătățirea speranței de viață.
Planul de tratament recomandat de medicul dumneavoastră va depinde de tipul specific de afecțiune pe care îl aveți, precum și de organele care sunt afectate.
Noi tratamente pot deveni disponibile în viitor pentru a ajuta la îmbunătățirea ratelor de supraviețuire și a calității vieții la persoanele cu această afecțiune.
Material preluat integral și tradus de pe www.healthline.com.
