Cardiopatia hipertrofică – este o afecţiune miocardică primară, fără cauză decelabilă, cu trăsături clinice, morfologice şi funcţionale extrem de diverse. Ea se caracterizează printr-o hipertrofie masivă ventriculară stângă, cu reducerea cavităţii ventriculare, în absenţa unor boli cardiace sau vasculare care să explice această hipertrofie. Funcţia ventriculară este păstrată, dar apar tulburări de relaxare.
Cardiomiopatia hipertrofică se prezintă sub două forme, cu obstrucţie la nivelul tractului de ejecţie al ventriculului stâng, în procent de 20-25% din cazuri, şi forma neobstructivă, care reprezintă restul.
Dintre bolile miocardice, cardiomiopatia hipertrofică a fost prima boală la care s-a demonstrat implicaţia majoră a modificărilor genetice în apariţia ei. Transmiterea este autozomal dominantă sau prin mutaţii sporadice la nivel genic. În aproximativ 40% din cazuri nu se poate demonstra transmisia genetică.
Semne clinice
Tabloul clinic în cardiomiopatia hipertrofică este extrem de variabil, de la absenţa oricărui simptom, la tabloul dramatic al bolii.
Simptomele clinice sunt cel mai adesea absente, ele apărând de obicei la copilul mare şi la adolescent sau adult tânar. Istoric familial pozitiv pentru cardiomiopatie prezintă între 30 – 60 % din pacienţi.
Primele semne sunt date de dispneea la efort, fatigabilitate, ameţeli la schimbări posturale, dureri precordiale, palpitaţii sau sincopă.
Durerile pot să îmbrace aspectul tipic de angină pectorală, pot sa fie intense, de lungă durată, sau chiar să se accentueze la nitroglicerină.
În caz de cardiomiopatie hipertrofică obstructivă nu s-a găsit nici o corelaţie între gradul de obstrucţie şi severitatea şi durata simptomelor.
De foarte multe ori, primul semn de debut al afecţiunii îl constituie sincopa sau moartea subită, motiv pentru care se poate afirma că severitatea acestei afecţiuni constă tocmai în faptul că este deseori asimptomatică.
Se impune o examinare atentă a tuturor cazurilor de cardiomiopatie hipertrofică în dinamică şi a tuturor rudelor de gradul Iale acestora.
Evoluție și tratament
Evoluţia fiecărui caz în parte este greu de estimat tocmai datorită diversităţii de exprimare clinică a bolii. Moartea subită este citată cel mai frecvent la pacienţii cu vârste cuprinse între 10-35 de ani, şi deobicei la efort fizic. Dificil de estimat prognosticul atâta timp cât pacienţii sunt asimptomatici, sau cu simptome minore anterior decesului. Cel mai de temut este reacţia părinţilor care consideră copilul normal în absenţa simptomelor, refuză tratamentul şi permit o activitate fizică normală, chiar cu practicarea de sporturi de performanţă. Decesul se produce de cele mai multe ori în timpul unei activităţi sportive, sau imediat dupa aceasta. În doar 40% din cazuri, decesul survine în repaus. Incidenţa morţii subite este între 4 – 6 % /an la copii şi adolescenţi şi între 2 – 4 % /an la adulţi.
Nu există semne premonitorii sau predictive pentru moartea subită. De gravitate sunt considerate sincopele, tulburările de ritm de tipul tahicardiei ventriculare, bradiaritmia, sau hipotensiunea indusă de efort, sau, prezenţa obstrucţiei tractului de ejecţie al ventriculului stâng şi hipertrofia ventriculară stângă marcată.
Se recomandă restricţia moderată a activităţii fizice şi se contraindică sportul de performanţă. Tratamentul medicamentos are eficienţă doar la un procent de 30-50% din copiii simptomatici.
Medicaţia utilizată în tratamentul acestor copii constă din:
– beta blocanţi de tipul Propranolol, Atenolol, Metoprolol cu scop de a reduce frecvenţa cardiacă şi de a scădea gradientul la nivelul tractului de ejecţie al ventriculului stâng, şi cu scop de a reduce incidenţa crizelor anginoase şi antiaritmic
– blocanţi ai canalelor de calciu de tipul Verapamil cu scop de a îmbunătăţi relaxarea şi umplerea ventriculară.
În evoluţie poate să apară dispnee paroxistică nocturnă, dispnee de efort, dar pe fond de funcţie sistolică normală sau hiperdinamică. La aceşti pacienţi se contraindică tratamentul cu Digoxin, şi se indică tratamentul cu Propranolol, Verapamil şi/sau diuretice.
Se indică efectuarea profilaxiei împotriva endocarditei bacteriene.
La pacienţii cu îngroşare septală masivă se indică pacing bicameral pentru a se produce o mişcare paradoxală de sept, în vederea lărgirii tractului de ejecţie al ventriculului stâng, iar în caz de tahicardie ventriculară implant de cardioverter defibrilator.
Tratamentul chirurgical reprezintă ultima alternativă terapeutică la aceşti copii, şi se recomandă în formele severe de boală, când gradientul aortic depăşeşte 50 mmHg, şi nu răspund la tratamentul medical.
