Cardiomiopatia Fabry – este descrisă ca o formă de cardiomiopatie hipertrofică nonobstructivă, caracterizată de hipertrofia concentrică a ventriculului stâng. Acumularea sfingolipidică are loc atât în miocite, cât și în celulele sistemului excitoconductor, celulele musculare netede, endoteliul vascular sau fibroblasti.
Semne clinice
Manifestările clinice ale bolii Fabry sunt rezultatul absenţei sau scăderii nivelului alfa-galactozidazei serice, cu depunerea ȋn ţesuturi a produsului nemetabolizat, globotriasilceramida (Gb3). Cel mai important afectate sunt rinichii (cu creşteri ale creatininei şi proteinurie de diverse grade), inima (cu hipertrofie ventriculară stângă, disfuncţie cardiacă subclinică, aritmii sau tulburări de conducere), sistemul nervos (cu accidente vasculare cerebrale, în special la tineri sau polineuropatie) şi tegumentele (cu „clasicele” angikeratoame). Ca urmare, diagnosticul bolii se stabileşte cel mai frecvent ȋn clinici de nefrologie, cardiologie sau neurologie, cu un accent important asupra faptului că este esenţial un grad ȋnalt de suspiciune, deoarece primele simptome sunt ȋn general nespecifice. De aceea poate de multe ori exista un interval excesiv de lung ȋntre debutul simptomelor şi diagnostic – de până la 20 de ani.
Tratament
Fiind o boala multisistemica necesita terapii și colaborarea între specialiști. Tratamentul în boala Fabry dorește să extindă speranța de viață a pacienților și să crească gradul de comfort al acestora.
Diagnosticarea precoce a bolii mărește durata de viață și ameliorează calitatea vieții acestora. Administrarea de alfa-galactozidaza recombinată umană prin terapia de înlocuire poate întârzia distrugerea cardiacă, renală și neurală a bolnavilor.
Din nefericire, puțini bărbați diagnosticați cu boala Fabry traiesc peste 50 de ani.
Femeile heterozigote au o durată de viață mai lungă deoarece acestea dezvoltă manifestări cardiace și renale tardiv în viață.
Având în vedere toate aceste considerente precum și faptul că aceasta este o boală genetică legată de cromozomul X, consilierea genetică este utilă și în acelasi timp necesară pentru familiile cu boala Fabry.
