Un articol de Julie Stewart, revizuit din punct de vedere medical de Michael Cutler, DO, PhD.
Cardiomiopatia amiloidă cu transtiretină (ATTR-CM) este o afecțiune cardiacă potențial fatală care poate progresa până la insuficiență cardiacă. În ATTR-CM, o proteină denumită amiloid se acumulează în inima dumneavoastră și îi îngroașă pereții, limitând capacitatea acesteia de a pompa sânge în plămâni și în restul organismului dumneavoastră. Amiloidul se formează ca produs secundar al unei proteine de altfel normală din organism, transtiretina (TTR), care este produsă de ficat și este utilizată pentru a transporta hormonul tiroidian tiroxină și retinolul, adică vitamina A.
Există persoane care au o mutație genetică din cauza căreia proteina TTR devine instabilă și predispusă la formarea de amiloid. Aceste persoane au tipul ereditar de cardiomiopatie amiloidă cu transtiretină. Există de asemenea un al doilea tip al afecțiunii, denumită cardiomiopatie amiloidă cu transtiretină de tip sălbatic, în care amiloidul se formează și se depune dintr-un motiv necunoscut.
Din păcate, ATTR-CM este deseori trecută cu vederea de pacienți și de medici. „Credem că a fost diagnosticată insuficient, nu știm exact cât, dar probabil destul de mult în trecut”, a afirmat Dr. Martha Grogan, cardiolog la Clinica Mayo din Minnesota.
Scanările imagistice facilitează diagnosticarea cardiomiopatiei amiloide cu transtiretină
De ce este dificil de diagnosticat cardiomiopatia amiloidă cu transtiretină
Un motiv pentru care ATTR-CM este deseori nediagnosticată este reprezentat de faptul că, timp de ani de zile, nu a existat niciun tratament pentru această afecțiune, așadar nu au fost făcute prea multe investigații în această privință. Din fericire, acest lucru este în schimbare. Deși nu există niciun tratament curativ pentru amiloidoza cardiacă cu transtiretină, este disponibil totuși un tratament care stabilizează molecula de transtiretină, pentru a reduce riscul de a se descompune în amiloid și de a se depune în inimă. „Nu este un tratament care să vindece afecțiunea, dar s-a arătat că poate încetini progresia acesteia atât în cazul pacienților cu formă ereditară, cât și în cazul pacienților cu formă de tip sălbatic”, a declarat Dr. Grogan.
Un alt motiv al diagnosticării insuficiente a ATTR-CM este faptul că tipul sălbatic, forma mai frecventă, obișnuia să fie diagnosticată doar printr-o biopsie a inimii, o investigație invazivă care implică recoltarea unei probe din țesutul cardiac pentru analiză. „Este destul de greu să ne gândim la efectuarea biopsiilor cardiace de rutină în rândul pacienților, iar unul dintre motivele pentru care biopsia nu a reprezentat o investigație de rutină în trecut a fost inexistența unui tratament care să justifice efectuarea unor investigații riscante”, a declarat Dr. Grogan.
Medicii dispun în prezent de o altă modalitate, mai puțin invazivă, de diagnosticare a cardiomiopatiei amiloide cu transtiretină. „Avem acum o modalitate imagistică cardiacă cu care putem diagnostica mai ușor afecțiunea în cazul multor pacienți”, a declarat Dr. Grogan.
Cu toate acestea, pentru a diagnostica o afecțiune, mai întâi trebuie să recunoașteți simptomele, care pot fi înșelătoare. Simptomele cardiomiopatiei amiloide cu transtiretină, precum dispneea, tusea, respirația șuierătoare, durerea toracică, oboseala, tumefierea și palpitațiile sunt similare simptomelor din numeroase alte patologii cardiace. Ca urmare, ATTR-CM este deseori confundată cu alte afecțiuni, precum cardiomiopatia hipertrofică, cardiopatia hipertensivă sau insuficiența cardiacă cu păstrarea fracției de ejecție, a declarat Dr. Grogan. Acest lucru reprezintă o problemă deoarece numeroase tratamente pe care le primesc pacienții cu respectivele afecțiuni, cum ar fi inhibitorii ACE sau beta-blocantele, nu sunt de ajutor pentru pacienții cu cardiomiopatie amiloidă cu transtiretină. Anumiți pacienți, în special cei cu tip ereditar, pot dezvolta, de asemenea, o neuropatie din cauza depunerilor de amiloid în nervi. Aceste dureri ar putea fi investigate de medici de alte specialități, nu de cardiologi, sporind confuzia.
De aceea este extrem de important să recunoașteți simptomele devreme și să comunicați furnizorului dumneavoastră de servicii medicale toate simptomele, pentru a furniza un tablou holistic.
Când să vorbiți cu medicul dumneavoastră
Vorbiți cu medicul dumneavoastră dacă aveți simptome care mimează insuficiența cardiacă, cum ar fi dispnee, tuse, respirație șuierătoare, durere toracică, oboseală, tumefiere și palpitații, sau dacă aveți sindrom de tunel carpian pe ambele părți, stenoză spinală inexplicabilă sau neuropatie și insuficiență cardiacă inexplicabile, în special dacă sunteți bărbat cu vârsta peste 50 de ani sau femeie cu vârsta peste 60 de ani. „Astfel de lucruri căutăm”, a declarat Dr. Grogan. „Un alt aspect ar fi persoanele care au fibrilație atrială fără mulți dintre factorii de risc obișnuiți pentru fibrilația atrială”. Fibrilația atrială este una dintre cele mai frecvente tulburări de ritm cardiac, iar factorii de risc includ vârsta înaintată, hipertensiunea arterială, afecțiunile cardiace subiacente, consumul de alcool, istoricul familial, apneea în somn, activitatea sportivă și alte afecțiuni cronice, conform Asociației Americane de Cardiologie.
„Dacă recunoaștem [ATTR-CM} mai devreme decât o făceam în trecut și tratăm pacienții mai repede, credem că vom găsi cheia succesului și lucrăm la elaborarea unor strategii pentru a face acest lucru”, a declarat Dr. Grogan.
