Pe data de 1 octombrie Asociația Gaucher România se alătură asociațiilor de pacienți din întreaga lume cu ocazia Zilei Internaționale Gaucher – International Gaucher Day.
“Este un nou prilej să atragem atenția asupra unei boli genetice rare: boala Gaucher. Pentru că este rară, ea este puțin cunoscută în lumea medicală și de către publicul larg, Simptomele și semnele bolii sunt aceleași cu ale altor patologii mai des întâlnite. Drept urmare, ca și în cazul altor boli rare, diagnosticul bolii Gaucher este stabilit tardiv, dupa câțiva ani de căutări, de incertitudini, de piste false în căutarea unui diagnostic”, transmite Dr Mihaela Dan pentru Asociația Gaucher România (AGR)
Aceasta întârziere are consecințe uneori dramatice, boala fiind diagnosticata la vârste tinere dupa instalarea unor sechele ireversibile cu un impact negativ asupra calității vieții pacienților.
Si totuși, în ziua de azi există tratamente eficace care stopează evoluția acestei boli.
Diagnosticul este ușor de stabilit odată ce medicul evocă diagnosticul de boala Gaucher: o simplă analiză de sânge (tehnica Dried Blood Spot – DBS). Fiind o boală rară, medicii ar putea crede că stabilirea diagnosticului este laborioasă, dificilă sau costisitoare.
“De fapt, ajunge ca medicul să fi auzit despre simptomele bolii Gaucher si să-și pună întrebări atunci când se regăsește în fața unui pacient cu splina mărită, cu tendință la sângerare, cu trombocite scăzute, sau cu osteonecroză. În astfel de situații trebuie să știe că analiza de sânge care ajută la stabilirea diagnosticului de boală Gaucher la cei mai mulți pacienți este accesibilă medicilor din România, iar pacientul nu trebuie să plătească pentru aceasta analiză. O simplă cerere către Societatea Română de Genetică Medicală (SRGM) este suficientă și medicul respectiv primește kitul de diagnostic. Este nevoie doar să ne gândim la boala Gaucher ca diagnostic diferențial în anumite situații”, spune Dr. Mihaela Dan.
Odată diagnosticată, boala Gaucher poate fi tratată cu medicamente prezente pe piață în România și decontate de statul român.
“Avem o șansă deosebită, printre bolile rare, aceea de a beneficia de un tratament și de a putea dispune de o metodă de diagnostic simplă. Din păcate, nu toți pacienții cu boli rare se bucură de o soluție de tratament, dar chiar și în aceste cazuri, un diagnostic timpuriu scade suferința pacientului și a familiei lui pentru că se evita drumuri lungi, demersuri grele și examene inutile. Asociația noastră comunică des pe acest subiect, și suntem sprijiniți în acțiunile noastre de informare de către Alianța Națională pentru Bolile Rare România.» spune Felicia Crăciun, membră AGR.
International Gaucher Alliance (IGA) la care este afiliată Asociația Gaucher România organizează campanii de informare cu ocazia Zilei Internaționale Gaucher pentru a crește gradul de informare asupra acestei boli rare. Pentru mai multe informații puteți vizita site-ul IGA gaucheralliance.org și al Asociației Gaucher România infogaucher.ro
