Fiecare dintre noi avem caracteristici diferite, ceea ce ne face unici. Fiecare dintre cele peste 6000 de boli rare este  unica, dar sunt multe lucruri comune care unesc pacientii cu maladii rare, familiile lor si pe cei care ii ingrijesc.

Fiecare boala rara afecteaza putini oameni, care sunt raspanditi peste tot in intreaga lume…dar daca i-am aduna la un loc am obtine echivalentul populatiei celei de a treia tari ca marime din lume- Statele Unite ale Americii! Exista peste 300 de milioane de persoane la nivel mondial diagnosticate cu o boala rara. Bolile rare afecteaza in prezent 3.5% – 5.9% din populatia totala a planetei. Pentru ca majoritatea bolilor rare continua sa fie dificil de diagnosticat, este greu de stabilit care este numarul total real al persoanelor afectate.

O boala este considerata rara in Uniunea Europeana atunci cand afecteaza mai putin de o persoana din 2000.

Desi este vorba de boli rare, acestea nu sunt putine: pana in prezent sunt diagnosticate mai mult de 6000 de boli rare. 72% dintre bolile rare sunt genetice, iar 70% dintre bolile cu etiologie genetica debuteaza in copilarie. Restul de aproximativ 30% sunt rezultatul infectiilor (bacteriene sau virale), alergiilor, actiunii si interactiunii cu factorii de mediu, sau sunt cancere rare.

Caracteristici ale bolilor rare

Peste 6000 de boli rare sunt caracterizate de o mare diversitate de tulburari si simptome care variaza nu numai de la boala la boala, ci si de la pacient la pacient care sufera aceeasi boala. Simptomele relative frecvente pot ascunde bolile rare, ceea ce poate determina diagnosticarea gresita si intarzierea tratamentului optim. Calitatea vietii pacientilor este afectata de lipsa sau pierderea autonomiei ca urmare a aspectelor cronice, progressive, degenerative si care pot pune in pericol viata. Faptul ca frecvent nu exista remedii eficiente agraveaza nivelul oricum ridicat de durere si suferinta suportate de pacienti si de familiile lor.

Chiar daca este dificil de stabilit diagnosticul  pentru o persoana care sufera de o maladie rara, in prezent exista metode care pot depista din timp anumite afectiuni rare cu transmitere genetica, ceea ce ajuta la initierea rapida a tratamentului crescand sansele de supravietuire si /sau calitatea vietii celor afectati.

Majoritatea bolilor rare determinate genetic sunt legate de mutatiile aparute intr-o singura gena si multe pot fi transmise de la o generatie la alta, fapt care explica d ece anumite boli rare apar in aceeasi familie.

In cadrul Laboratorului Genetic Center din cadrul Retelei de Sanatate REGINA MARIA sunt efectuate o gama larga de teste genetice recomandate pentru depistarea mai multor boli rare genetice:

  • sindromul Down (afecteaza intelectul),
  • fibroza chistica  (afecteaza aparatul respirator si digestiv),
  • sindromul Patau (afecteaza intelectul si asociaza diferite anomalii fizice),
  • boala Huntigton (afecteaza creierul si sistemul nervos),
  • distrofia musculara Duchenne (afecteaza sistemul muscular),
  • sindromul Edwards (determina anomalii fizice majore).

Ziua Bolilor Rare reprezinta campania oficiala derulata la nivel international care are drept scos sensibilizarea, cresterea gradului de constientizare asupra bolilor rare, precum si impactul acestora asupra celor diagnosticati cu una dintre bolile rare. Aceasta zi este sarbatorita in fiecare an in ultima zi a lunii februarie. Ziua Bolilor Rare a fost lansata in 2008 de catre EURORDIS-Rare Diseases Europe si Council of National Alliances. Initial, evenimentele au avut loc in doar 18 tari, insa, cu fiecare an, au ajuns sa aiba loc mii de evenimente organizate in peste 100 de tari.

#RareDiseaseDay reprezinta hashtagul campaniei pentru Ziua Bolilor Rare. Il poti folosi si tu pentru a marca aceasta campanie importanta. Poti avea si tu o contribuitie in cresterea nivelului de constientizare asupra bolilor rare si impactul acestora in vietile oamenilor – o poti face povestind ceea ce traiesti tu sau o cunostinta de-a ta diagnosticata cu o boala rara!