Boala lui Best, afecțiune moștenită care deteriorează macula, o zonă foarte mică aflată în centrul retinei, duce de obicei la pierderea vederii în decurs de câteva decenii. Boala poate fi cauzată de peste 200 de mutații ale genei BEST1.
Totuși, cercetătorii au reușit recent să corecteze boala în celule stem de la pacienți cu mutații BEST1 după ce au „copleșit” copiile deteriorate ale genei cu multe alte copii funcționale ale BEST1. Strategia a funcționat pentru multe dintre celule, însă nu toate. Drept metodă alternativă pentru mutațiile care nu au răspuns în urma strategiei de augmentare a genei, echipa a folosit tehnica de editare CRISPR-Cas9 pentru a viza și a corecta mutațiile.
Gena BEST1 include o proteină care reglează mișcarea clorurii în stratul retinei numit retina epitelială pigmentată (RPE). Boala lui Best este dominantă, ceea ce înseamnă că oamenii care moștenesc doar o singură copie deteriorată a genei BEST1 vor dezvolta boala. Mutațiile în gena BEST1 duc la descompunerea stratului retinei, astfel rezultând în vederea încețoșată care duce în cele din urmă la pierderea ireversibilă a vederii.
Materialul integral pe www.descopera.ro
