Există mii de boli rare, dar fiecare afectează atât de puțini pacienți încât diagnosticarea și tratamentul pot fi amânate ani de zile. Cercetătorii au examinat modul în care actioneaza ttehnologia în domeniul bolilor rare și au identificat domenii de oportunitate în care studiile viitoare pot îmbunătăți îngrijirea și tratamentul bolilor rare.

Diagnosticul, tratamentul și prognosticul bolilor rare pot fi îmbunătățite, iar utilizarea actuală a tehnologiei în domeniul bolilor rare poate fi folosită pentru a orienta cercetarea și utilizările viitoare ale acesteia, potrivit unui studiu publicat în Jurnalul Orphanet al Bolilor Rare.

Deși există mii de boli rare, majoritatea afectează mai puțin de 1 pacient dintr-un milion.

„Aceasta înseamnă că, pentru majoritatea bolilor rare, chiar și medicii cu experiență  nu văd niciodată un singur pacient în viața lor”, au explicat autorii.

Diagnosticarea corectă a bolilor rare poate fi dificilă, iar pacienții cu boli rare pot fi diagnosticați greșit ani de zile înainte de a primi diagnosticul corect.

„Îmbunătățirea diagnosticului și a tratamentului bolilor rare este, așadar, o problemă importantă pentru sănătatea publică”, au adăugat ei.

Există rețele care reunesc date și expertiză, astfel încât furnizorii să poată accesa și schimba informații relevante. Unele dintre aceste baze de cunoștințe includ Orphanet, RD-Connect, Rețelele Europene de Referință, Programul Comun European pentru Bolile Rare, Rețeaua de Boli Nediagnosticate și o nouă inițiativă națională germană, Colaborarea pentru Boli Rare.

Pe lângă aceste eforturi de colaborare, progresele în tehnologie, cum ar fi inteligența artificială și învățarea automată, pot îmbunătăți timpul  de diagnosticare și tratament. Un computer poate cerne cantități uriașe de informații digitale și poate extrage și utiliza informațiile în mod semnificativ, în timp ce un om nu poate memora informații despre mii de boli rare.

Autorii au căutat să înțeleagă modul în care învățarea automată a fost folosită în bolile rare, arătând lacunele în cercetare sau domenii de studiu promițătoare. Ei au efectuat o revizuire a scopurilor, care este folosită pentru sintetizarea probelor de cercetare și pentru a răspunde la întrebări mai largi, axate pe teme, dincolo de cele legate de eficacitatea tratamentelor sau intervențiilor.

Autorii au căutat în mod sistematic literatură pe PubMed folosind termeni precum „învățare automată”, „inteligență artificială”, „boală rară” și „boală orfană”, precum și numele 381 de boli rare specifice. Au fost incluse studii publicate între 1 ianuarie 2010 și 31 decembrie 2019. Un total de 211 de articole au fost incluse în analiza finală, cu studii provenite din 32 de țări, deși majoritatea (91 de studii, 43,1%) erau din Statele Unite.

In cadrul celor 211 studii, doar 74 de boli rare au fost investigate, bolile cele mai frecvent investigate fiind scleroza laterală amiotrofică (7,6%), lupus eritematos sistemic (6,6%), leziuni cerebrale traumatice moderate și severe (5,7%) și fibroza chistică ( 4,7%).

Potrivit autorilor, unele boli au fost suprareprezentate (adică, boli rare sistemice sau reumatologice, boli respiratorii rare, boli cardiace rare și boli gastroenterologice rare), iar altele au fost subreprezentate (adică, defecte rare de dezvoltare în timpul embriogenezei, erori rare de metabolism, boli de piele rare și boli endocrine rare).

În general, însă, autorii au descoperit că bolile cu o prevalență mai mică au primit mai puțină atenție și bolile cu o prevalență mai mare au fost investigate mai frecvent.

Învățarea automată a fost utilizată cel mai adesea în studii pentru diagnostic (40,8%) sau prognostic (38,4%). În comparație, studiile care vizează îmbunătățirea tratamentului au fost rare (4,7%). Autorii au remarcat că, deoarece clasificarea și predicția sunt aplicații tipice ale învățării automate, diagnosticul și prognosticul au fost cele mai frecvente utilizări.

„Cu toate acestea, învățarea automată poate juca, de asemenea, un rol important în îmbunătățirea tratamentului bolilor rare, iar studiile viitoare s-ar putea concentra mai mult pe acest aspect, de exemplu prin utilizarea învățării automate pentru a accelera dezvoltarea medicamentelor”, au scris autorii.

 

Material preluat si tradus integral de pe www.ajmc.com