Un nou studiu a descoperit noi cauze genetice ale bolilor rare, iar cercetătorii cred că ar putea duce la îmbunătățirea diagnosticului și a îngrijirii pacientului.

Un program de cercetare a Institutului Național pentru Cercetări în Sănătate (NIHR) din Marea Britanie, BioResource și Genomics England utilizează secvențierea genomului pentru a diagnostica sute de pacienți, ceea ce duce la descoperirea noilor cauze genetice ale bolilor rare în acest proces.

Secvențierea genomului integral este tehnologia folosită de proiectul 100.000 de genomi, un serviciu înființat de guvern care are ca scop introducerea de testare a diagnosticului genetic de rutină.

Studiul a fost publicat în revista Nature.

 

Studierea genomilor în grupuri mari

Pentru a efectua studiul, cercetătorii au analizat genomii a aproape 10.000 de pacienți cu boli rare și cu simptome similare care afectează diferite țesuturi, cum ar fi creierul, ochii, sângele sau sistemul imunitar. S-a identificat diagnostic genetic pentru 60% dintre indivizii dintr-un grup de pacienți cu pierdere precoce a vederii. Au fost identificate, de asemenea, diferențe genetice neobservate anterior cauzând boli rare cunoscute, pe lângă diferențele care provoacă boli genetice complet noi.

Este o premieră pentru genomica clinică, pacienților cu boli rare li s-a oferit o secvențiere a genomului întreg ca test de diagnostic.

Willem Ouwehand, profesor de hematologie experimentală la Universitatea din Cambridge, Institutul Național de Cercetare în Sănătate BioResource și cercetător principal NHS, a declarat: „În jur de 40.000 de copii se nasc în fiecare an cu o boală rară moștenită în Marea Britanie. Din păcate, este nevoie de mai mult de doi ani, în medie, pentru a fi diagnosticați. Am considerat că este vital să scurtăm această odisee pentru pacienți și părinți.

Aceasta cercetare arata ca diagnosticul genetic mai rapid si mai bun va fi posibil pentru mai multi pacienti NHS.

Echipa a identificat mai mult de 172 de milioane de diferențe genetice, cu toate acestea, multe dintre aceste diferențe nu au niciun impact asupra sănătății umane, astfel încât am a folosit supercomputere și metode statistice pentru a identifica diferențele care provoacă boala. Au fost identificate și gene noi asociate cu imunodeficiența primară, la fel și 95 de gene în care diferențele genetice rare sunt statistic foarte probabil să fie cauza bolilor rare.

 

Îmbunătățirea diagnosticului și a îngrijirii

Pacienților cu boli rare li se va oferi o secvențiere a genomului întreg  nivel național pentru diagnosticarea bolilor rare, ceea ce va duce la diagnosticarea mai rapidă, la reducerea costurilor de asistență medicală și la îmbunătățirea tratamentului.

Profesorul Adrian Thrasher de la Institutul de Sănătate a Copilului din Marea Britanie (ICH) din UCL, a declarat: „Oferirea celui mai bun tratament și cea mai adecvată îngrijire pentru pacienții cu tulburări imune moștenite depinde absolut de un diagnostic molecular concludent. Studiul nostru demonstrează valoarea secvențierii genomului întreg în acest context și oferă o suită de noi instrumente de diagnostic, unele dintre acestea au dus deja la îmbunătățirea îngrijirii pacientului. ”

Dr. Ernest Turro, de la Universitatea din Cambridge și NIHR BioResource, a adăugat: „Am arătat că secvențierea întregului genom al pacienților cu boli rare, ca rutină în cadrul unui sistem de sănătate oferă un serviciu de diagnostic mai rapid și mai sensibil pentru pacienți decât abordarea fragmentară anterioară, și, simultan, îmbunătățește cercetarea genetică pentru beneficiile viitoare ale pacienților care încă așteaptă un diagnostic.

„Mulțumită contribuțiilor a sute de medici și cercetători din Marea Britanie și din străinătate, am putut studia pacienții în număr suficient pentru a identifica cauzele unor boli chiar foarte rare.”

 

Material preluat integral si tradus de pe www.healtheuropa.eu