Centrul de Expertiză pentru Boli Rare în domeniul Screening-ului și Diagnosticului prenatal din cadrul Maternității Filantropia București a fost certificat oficial în acest an. Potrivit postării făcute pe pagina de Facebook a unității medicale, certificarea vine ca o recunoaștere oficială a colaborării interdisciplinare în domeniul screening-ului și diagnosticului prenatal, dar și ca o recunoaștere a eforturilor permanente depuse în vederea dezvoltării acestui domeniu și a expertizei membrilor echipei.

Centrul este coordonat de către medicul genetician Dr. Florina Mihaela Nedelea, incluzând ȋn echipă medici, biologi si asistenti medicali din cadrul departamentului de genetica si medicina materno -fetala.

Screeningul prenatal al malformatiilor congenitale este realizat in cadrul Centrului inca din primul trimestru de sarcina, adica de la varsta gestationala de 11-14 saptamani, precum si in cel de-al doilea trimestru de sarcina, Un aspect important este corelarea si evaluarea istoricului familal de boli genetice in stabilirea riscului de recurenta, precum si a diagnosticului prenatal specific al acestor cazuri. Astfel familiile cu boli genetice rare vor fi consiliate si indrumate catre un diagnostic si testare genetica adecvata fiecarui caz.

In cazul identificarii unor malformatii fetale ecografice sau a screeningului combinat cu risc crescut pentru aneuploidii se realizeaza atat manevrele invazive de prelevare a celulelor fetale (biopsia de vilozitati coriale sau amniocenteza) cat si analiza genetica.

În cadrul Centrului se realizează testul prenatal rapid pentru aneuploidiile cromozomilor 21,13,18,X,Y (QF-PCR), analiza cariotipului fetal din vilozități coriale, lichid amniotic, sânge periferic și sânge din cordonul ombilical, iar în unele cazuri selectate pe baza criteriilor de evaluare conform ghidurilor europene de testare genetică se efectuează și analiza genomică de ultimă generație, microarray – o metodă modernă de citogenetică moleculară utilizată pentru detectarea modificărilor de tip CNV (variația numărului de copii ADN sau cromozomiale) la nivelul întregului genom, cu o rezoluție înaltă, până la un nivel de 5-10 kilobaze și chiar până la rezoluția de 200 bp în cazul variantelor array CGH de înaltă rezoluție (HR-CGH).