Semnele și simptomele fibrozei chistice variază în funcție de severitatea bolii. Severitatea bolii este dată de mutațiile apărute în gena CFTR. Este posibil ca unii copii cu fibroza chistică să nu prezinte simptome până la adolescență sau până la varsta adultă. De obicei, doar unul din 10 copii cu fibroza chistică prezintă simptome încă de la nastere, dar pentru cele mai multe persoane cu fibroză chistică semnele și simptomele incep să apară în primii doi ani de viață. Adulții diagnosticați cu fibroza chistică pot avea simptome atipice, precum: pancreatită, infertilitate (la bărbați absenta congenitală a vaselor deferente poate fi singura manifestare a bolii) și pneumonie recurentă.
Persoanele cu fibroză chistică au un nivel de sare în transpirație mai mare decat cel normal. Majoritatea celorlalte semne și simptome ale fibrozei chistice afectează sistemul respirator și sistemul digestiv.
Semne și simptome respiratorii ale fibrozei chistice
Mucusul gros și lipicios asociat cu fibroza chistică înfundă căile respiratorii. Acest lucru poate provoca semne și simptome precum:
· Tuse persistentă care produce mucus gros (sputa)
· Respirație suierătoare
· Intoleranța la exerciții fizice
· Infecții pulmonare repetate
· Caile nazale inflamate sau senzația de nas înfundat, sinuzite cronice
Semne și simptome digestive ale fibrozei chistice
Mucusul gros poate bloca și tuburile care transporta enzimele digestive din pancreas la intestinul subțire. Fără aceste enzime digestive, intestinele nu vor putea să absoarbă complet nutrienții din alimente. Prin urmare, simptomele resimțite pot fi:
· Scaune mirositoare și grele (scaune steatoreice – grăsimi care nu au fost digerate în scaune)
· Creștere lentă în greutate si înățime
· Blocaj intestinal, în special la nou-născuți (meconium ileus sau obstructie meconială)
· Pancreatită
Constipația severa poate provoca prolaps rectal (o parte din rect, capătul intestinului gros, iese în afara anusului). Acesta poate fi un semn al fibrozei chistice la copii. Prolapsul rectal la copii poate necesita uneori o intervenție chirurgicală.
