Diagnosticarea fibrozei chistice este un proces care se desfașoară în mai multe etape. O evaluare completă va include pe langă anamneză, examen fizic și examene de laborator: examene de screening pentru purtatori sănătosi, examene de screening la nou-născuți și diagnostic prin testare genetică.
Pentru a diagnostica fibroza chistică, medicul pneumolog poate efectua mai multe teste:
Teste de screening la nou-născuti:
o IRT (trypsinogen imunoreactiv): Aceste analize se bazeaza pe detectarea nivelului de tripsinogen imunoreactiv, o enzimă fabricată de pancreas care se găsește în cantități reduse în sange. Testul poate să dea rezultate pozitive și în diverse situații asociate cu prematuritatea sau complicațiile de la naștere. Dacă se obțin rezultate pozitive, se recomandă efectuarea testelor genetice.
o Testul de transpirație pentru verificarea nivelului de sare în transpirație. Acesta reprezinta standardul în diagnosticarea fibrozei chistice (înaintea testării genetice), deoarece persoanele cu fibroza chistică pierd o cantitate mare de sare prin transpirație, în comparație cu persoanele care nu au boala. Testele de transpirație sunt utile pentru diagnosticarea bolii, dar nu pot fi utilizate ca metodă pentru a prognoza cum va evolua afecțiunea. De asemenea, nu se pot utiliza și pentru a depista persoanele purtătoare ale mutației.
Teste de diagnostic prenatal pentru a diagnostica fibroza chistică la un copil nenăscut. Este nevoie de o manevră invazivă (proba de lichid amniotic, sau biopsie de vilozități coriale) pentru a identifica eventualele mutații genetice.
Teste genetice postnatale pentru detectarea mutațiilor din gena CFTR. Testele se efectuează fie dintr-o probă de sange periferic, fie din celule recoltate din cavitatea bucală, urmand ca apoi sa fie analizate într-un laborator de genetică moleculară. Aceste teste pot confirma un rezultat pozitiv al testului de screening și al testului de transpirație.
